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先天性紅細胞生成性卟啉症
...ìngbǔlínzhèng英文：CEP;congenitalerythropoieticporphyria疾病別名先天性光敏性卟啉症、先天性卟啉症疾病分類皮膚性病科疾病概述先天性紅細胞生成性卟啉症極少見，常伴紅齒或牙質顯出紅色熒光，成人常伴多毛或色素沉着。疾病描述...
疾病；皮膚性病科 -
紅細胞磷酸果糖激酶
...少，紅細胞壽命縮短引起溶血性貧血等。別名：PFK紅細胞磷酸果糖激酶的醫學檢查：檢查名稱：紅細胞磷酸果糖激酶分類：血液生化檢查酶類測定化驗取材：血液紅細胞磷酸果糖激酶的測定原理：同分光光度計測定法原理。試劑...
化驗及醫學檢查；血液生化檢查；酶類測定 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...葡萄糖-6-磷酸酶、α-1，4葡萄糖甙酶、磷酸果糖激酶、肝磷酸化激酶等。許多患者的父母爲近親結婚，避免近親結婚是預防本病的重要環節。一旦發現糖原累積症，以防治低血糖爲主，膳食少量多餐，限制脂肪和總熱量，限制體...
疾病；風溼免疫科 -
酵母丙氨酸轉移核糖核酸
...5年，霍利（R.W.Holley）等就已測定了酵母丙氨酸tRNA的全部核苷酸順序。酵母丙氨酸RNA含有76個核苷酸。中國科學院上海生化研究所王德寶等，利用化學和酶促相結合的方法，先合成了幾十個長度爲2～8核苷酸的寡核苷酸，然後用T4...
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遺傳性球形紅細胞增多症
...ghóngxìbāozēngduōzhèng英文：hereditaryspherocytosis;HS疾病別名先天性溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血，該病有兩種遺傳方式，顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶...
疾病；血液科 -
乳酸酸中毒
...，由於遺傳缺陷(PDH、叄羧酸循環或呼吸鏈缺陷)所致的“先天性LA”甚爲罕見。以下主要討論獲得性LA。常見的獲得性LA的原因可分爲以下2類：組織缺氧(A型)和非組織缺氧(B型)，但臨牀上，多數LA是A型和B型的混合，涉及到乳酸和...
疾病；內分泌科 -
中性粒細胞吞噬作用
...念珠菌感染、膜糖蛋白缺陷症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶高度缺乏症。化驗取材：血液化驗方法：免疫學檢查化驗類別一：免疫學檢查化驗類別二：細胞免疫測定參考資料：《新編臨牀檢驗與檢查手冊》、《新編化驗員工作手冊》膜...
化驗及醫學檢查 -
反轉錄酶
...轉錄酶（Reversetranscripatase）是以RNA爲模板指導三磷酸脫氧核苷酸合成互補DNA（cDNA）的酶。哺乳類C型病毒的反轉錄酶和鼠類B型病毒的反轉錄酶都是一條多肽鏈。鳥類RNA病毒的反轉錄酶則由兩上亞基結構。真核生物中也都分離出具...
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三氟尿苷滴眼液
...效。其三磷酸衍生物可結合進DNA並與三磷酸胸腺嘧啶脫氧核苷競爭性地抑制DNA多聚酶。對病毒DNA和宿主細胞的DNA無選擇性。適應症：適用於單純皰疹性角膜炎、結膜炎及其他皰疹性眼病。療效與阿糖腺苷相似而優於碘苷。對碘苷...
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三氟哩啶滴眼液
...效。其三磷酸衍生物可結合進DNA並與三磷酸胸腺嘧啶脫氧核苷競爭性地抑制DNA多聚酶。對病毒DNA和宿主細胞的DNA無選擇性。適應症：適用於單純皰疹性角膜炎、結膜炎及其他皰疹性眼病。療效與阿糖腺苷相似而優於碘苷。對碘苷...