脊髓亞急性聯合變性
...病呈急性或慢性。臨牀症狀有貧血、深感覺缺失、感覺性共濟失調及痙攣性癱瘓,常伴有周圍性感覺障礙。臨牀表現1.神經症狀出現前有鉅細胞性高色素性貧血、胃大部切除等病史及其症狀、體徵。2.步態蹣跚、基底步增寬、深...
疾病產後甲狀腺功能失調綜合徵
...炎曾有多種命名,這是與該病具有多種甲狀腺疾病的特徵有關。例如:產後無痛性甲狀腺炎(postpartumpainlessthyroiditis,PPT)、寂靜性甲狀腺炎(silentthyroiditis,ST),即無疼痛的甲狀腺炎、甲亢性甲狀腺炎、無痛性亞急性甲狀腺炎...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病進行性脂肪營養不良
...主要與下丘腦病變以及與脊神經並行的節後交感神經病變有關。下丘腦對促性腺激素、促甲狀腺激素及其他內分泌腺起調節作用,並與節後交感神經纖維有解剖學的密切聯繫。進行性脂肪營養不良脂肪組織消失區與正常區或肥胖...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病混合型卟啉病
...30歲前。混合型卟啉病的病因:常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷,導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由於原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟膽原的產生和排泄增多,在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出。皮膚損害...
疾病;血液科;紅細胞疾病;卟啉病精神發育遲緩
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神科;疾病;精神障礙;神經發育障礙弱智
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神缺陷
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
精神幼稚
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力薄弱
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...
智力殘疾
...淡黃色,虹膜藍色。神經系統體徵見震顫、肌張力異常,共濟失調,腱反射亢進,甚至癱瘓,1/4患兒合併癲癇。80%腦電圖異常並且常在1歲前出現,隨年齡增長髮作減輕。不少兒童合併嚴重溼疹,尿中有特殊鼠臭味。苯丙酮尿症...