進行性假肥大性肌營養不良症的研究回顧及思考
...兒中就有1個患此疾病。進行性假肥大性肌營養不良症是X連鎖隱性遺傳病,依據臨牀表現不同,可將DMD/BMD大致分爲重型(duchenne型)、中間型(intermediate型)和輕型(becker型)。 本病的發現和研究開始於1858年迪謝內對一個9...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第3期關於印發藥品零售跨省連鎖試點企業條件的通知
...(局)、醫藥管理部門: 根據《關於進行藥品零售跨省連鎖企業試點工作的通知》(國藥管市[2000]165號(以下簡稱《通知》)的安排,現將我局在調查研究基礎上制定的《藥品零售跨省連鎖試點企業條件》印發給你們,請根據《...
醫源資料庫;醫藥衛生法規大全;藥政類(藥品、食品、器械);藥品法規預激綜合徵家族遺傳5例臨牀分析
...應用基因分型的方法已證實家族性預激綜合徵與染色體7q3連鎖,是常染色體顯性遺傳。預激綜合徵本身不引起症狀,具有預激心電圖表現者,心動過速的發生率爲1.8%,並隨年齡增長而增加,其中在約80%心動過速發作爲房室折返...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第2期什麼是原發性高尿酸血癥?
...呤合成增多,也導致了尿酸生成過多。上述兩種原因與性連鎖遺傳有關。 (2)尿酸排泄減少:與常染色體顯性遺傳有關,原發性高尿酸血癥的遺傳變異極大,考慮可能是多基因性的,很多因素都可影響痛風遺傳的表現形式,如...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問北大一院成功實現Alport綜合徵產前診斷
...教授介紹,Alport綜合徵是一種遺傳性腎臟疾病,多數爲X連鎖遺傳型,攜帶致病基因母親的子女有1/2的患病可能性。該病預後極差,血尿是其最突出的臨牀表現,隨年齡增長可出現蛋白尿,並逐漸出現腎功能衰竭而需要透析、腎...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科基因確診的肯尼迪病的臨牀與分子生物學特點
...分泌或代謝異常。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌四月第四期刊登一項研...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因確診的肯尼迪病分子生物學特點
...需依靠基因檢測。脊髓延髓肌肉萎縮症(SBMA)是X性連鎖隱性遺傳病菌,又稱肯尼迪病,主要表現爲近端肌肉萎縮的球麻痹和肌束震顫,到後來只能坐輪椅,動不了、頭不能轉,說話困難。中華神經科雜誌4月第4期刊登一項研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Nature文章遭質疑周志峯等迴應
...家,曾對TPH2進行重測序,發現了這個基因的一個單體型連鎖(haplotype-basedlinkage)。在這篇文章中,他和同事發現天然抗焦慮肽:神經肽-Y(NeuropeptideY,NPY)在大腦中的表達存在遺傳性差異,是決定爲什麼有些人要比其他人更能...
行業資訊;臨牀快報;神經科Nature:輻射影響基因表達
...發生改變,同時對這些改變做出定量的檢測,並研究基因連鎖反應,追蹤基因表達調控器的活動情況。結果發現染色體的特定區域與1200例輻射損傷的基因表達有關聯。基因表達調控器以反式作用的方式影響基因表達水平,很少...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組安醫大發現漢族人白癜風易感基因
...題組通過對143箇中國漢族人白癜風家系進行全基因組掃描連鎖分析,先後將白癜風易感基因位點定位於4號、6號、22號染色體上,經過3年艱苦努力,最終成功地在染色體22q12區域發現了與白癜風發病密切相關的易感基因XBP1。這一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組