154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...常,如有臨牀表現者稱爲異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合徵。至今全世界已發現異常血紅蛋白471種。國內已發現60種,其中20種是世界首報。儘管異常血紅蛋白種類繁多,但僅約40%的異常血紅蛋白對人體有不同程度的功能障...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第四章 單基因病--第一節 單基因病的遺傳方式
...官損害,典型症狀是皮膚色素沉着、肝硬化、糖尿病三聯綜合徵,症狀發生較遲,由於鐵質蓄積達到15-30g方產生症狀,所以80%病例在40歲以後發病。本病致病基因在常染色體上,但男性多於女性10-20倍,而且女性發病較遲,這...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十三章 肌病--第一節 肌營養不良症
...營養不良症的遺傳研究已取得突破性進展,除肯定其爲X-連鎖隱性遺傳病外,尚發現DMD基因座是在XP21(即X染色體短臂2區1帶)上,很可能其兩個亞型DMD及BMD是等位基因XP21基因缺陷導致骨骼肌中缺乏一種特異的抗肌萎縮蛋白(Dystr...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...當然,如果患兒伴有其他症狀,就應力求作出疾病或某種綜合徵的較爲準確的診斷,再作再發風險的估計。表12-2同胞或子女患先天性耳聾的風險親屬情況風險父母近親結婚同胞1/42人以上耳聾父母,散發病例同胞1/4非近親結...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎一種蛋白會影響胚胎的智力發育
...期能發現這種問題,就能找到解決問題的辦法。 “X連鎖智力障礙(XLMR)是一種人類的遺傳疾病,每1000名男性中就有兩人受其影響,會出現IQ不足70的智力發育減退。”研究人員說。“多數這類患者還會出現面部缺陷,如脣...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科第三節 精神性疾病的生物化學
...種多巴胺-穀氨酸反饋調節系統中樞神經遞質平衡所致的綜合徵。 (二)神經肽與精神分裂症 精神分裂症病人腦脊液中內啡肽含量增高,且隨病情改善而隨之下降。有關神經肽在精神分裂症的機制雖有大量研究,但有二...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學脆性X智力低下基因FMR1中不穩定DNA序列的研究
【摘要】目的檢測脆性X染色體綜合徵智力低下基因FMR1中(CGG)n拷貝數的多態性。方法採用PCR結合序列膠銀染法、Southernblot雜交分析法,對299條表型正常的湖南省人羣X染色體FRAXA位點(CGG)n拷貝數的多態性及分佈頻率進行了測...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第7期;論著遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
...;遺傳性進行性聽覺喪失 遺傳性進行性聽覺喪失是非綜合徵性遺傳性耳聾(nonsyndromichearingimpairment,NSHI)的一種。NSHI以聽力損失爲單一症狀,遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X-連鎖遺傳和線粒體突變母系...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期