第三節 基因突變致酶活性異常
...氧化酶缺乏導致甲狀腺素生成減少引起的,患者身材矮小,智力低下,面貌醜陋. (4)酶缺乏致旁路產物增多引起的疾病:當酶的缺乏導致主要代謝途徑受阻斷時,過量的前體物S2通過另一旁路代謝引起某些副產物的堆積.如果增多的旁...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎遺傳性補體缺陷病
...的獲得性C3缺陷,部分H因子缺陷患者可患有溶血性尿毒症綜合徵,一些患者可伴發育小球腎炎,也有少數H因子缺陷患者無臨牀表現。(九)C1INH缺陷補體經典激活途徑的調節蛋白C1INH缺陷雖然也與一些自身免疫性疾病有關,但並...
求醫問藥;疾病手冊;風溼免疫科第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...常,如有臨牀表現者稱爲異常血紅蛋白病或異常血紅蛋白綜合徵。至今全世界已發現異常血紅蛋白471種。國內已發現60種,其中20種是世界首報。儘管異常血紅蛋白種類繁多,但僅約40%的異常血紅蛋白對人體有不同程度的功能障...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎38例染色體異常核型分析與臨牀相關性研究
...形態和功能的異常。染色體異常是引起先天性多發畸形、智力低下、不孕不育、生長髮育遲緩以及胎兒自然流產的重要原因。本研究通過對20~38歲育齡人羣的優生篩查者及門診諮詢者中的異常核型進行了統計分析,現報告如下...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;臨牀醫學索引
...小體77membranediseases膜蛋白病69skeleton膜骨架70mentalretardation智力低下,智能發育不全22,151metabolicinhibitor代謝抑制劑143metabolicsuppressorgene腫瘤轉移抑制基因 gene腫瘤轉移基因3,116microcell微細胞105micodessection顯微切割2micrognathia小頜25mi...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二十七章 免疫缺陷病的檢驗--第一節 免疫缺陷病的發病機制
...27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵等。 5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合徵。 6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。 7.胸腺...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;免疫學和免疫學檢驗染色體異常患者的細胞遺傳學檢測
...染色體1例。均診斷爲Turner綜合徵,患者均有不同程度的智力低下與軀體發育異常,表現爲身材矮小、肘外翻、蹼頸,第二性徵不發育,外陰幼女型,B超顯示條索狀子宮,個別爲幼稚性子宮,其中染色體核型爲46,X,I(Xq)患者...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2006年第7卷第8期智力低下與X染色體上某些基因的拷貝數有關
...關。攜帶5個拷貝的GDI1基因一般比攜帶2個拷貝GDI1基因的智力低下程度更嚴重。之前有研究人員發現一些X連鎖的智力低下患者GDI1基因缺失。這些患者大腦內GDI1產生的途徑被中斷,導致各種刺激無法傳遞到大腦皮層。這項新的研...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷
...學空間(MEDcyber.com)6月23日消息,該項研究目的是探討X-連鎖腎上腺腦白質營養不良高風險胎兒的產前分子診斷方法。方法採用提取4個高風險家系胎兒羊水細胞基因組DNA,採用親子鑑定試驗評估母體基因組DNA污染情況,用PCR擴增...
行業資訊;臨牀快報;婦科與產科中科院最新Cell文章
...不分泌型蛋白,在發育過程中表達於大腦皮質神經元,是綜合徵性和非特異性X染色體連鎖智力障礙(XLMR)的一個候選基因。然而目前對於其在發育過程中的功能卻不是很清楚。在這篇文章中,研究人員證實FGF13在細胞內作爲一種微...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組