第三節 近親婚配
...這樣,同一基因純合概率會增加,所以近樣結婚可導致常染色體隱性遺傳病在後代中發病率增高的有害後果。 由於近親婚配,在子女得到一對相同等位基因概率稱爲近交係數(近婚係數)(inbreedingcoefficient)。 2.近親...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎Smac/Diablo與X-連鎖凋亡抑制蛋白在ATP耗竭再恢復誘導腎小管上皮細胞凋亡中的作用
....11P.669-67215(廣州)爲了研究線粒體蛋白Smac/Diablo和細胞X-連鎖凋亡抑制蛋白(XIAP)在ATP耗竭及再恢復導致腎小管上皮細胞凋亡中的作用和機制。研究者應用代謝抑制劑暫時性阻斷人腎小管上皮細胞(HK-2細胞)內ATP的生成,再換用含糖...
行業資訊;臨牀快報;腎臟相關先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異
...20日消息-英國南安普敦綜合醫院的SelfJE及其同事在一個X染色體連鎖先天性特發性眼球震顫家系(家系1)中進行了基因型-表現型相關性研究,並評估了先天性特發性眼球震顫中FRMD7基因的等位基因變異。來自家系1的受試者接受詳...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組果蠅裏的宇宙——摩爾根與現代遺傳學
...格大學的博費裏(TheodorBoveri)和其他幾位科學家想到了染色體可能攜帶孟德爾遺傳因子。1902年蘇頓在觀察螞蚱染色體的文章結束時指出:“我提請注意這樣的可能性,父本和母本染色體成對地相關以及它們其後在減數分裂過程...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...時傳給子代的疾病,和非遺傳因素,如一些在配子形成,染色體聯會時的基因突變,受精卵以育等過程中由於某些外在因素的影響而引起和疾病。這類疾病表現爲患兒智力,器官結構和功能和種種缺陷。 產前診斷中可將先天...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學Nature:X染色體對精子的重要作用
...究通過詳細的基因序列分析表明,一直以來被認爲是女性染色體的X染色體,其大部分組成成分在精子的生成過程中扮演了重要的特殊作用。這一令人感到驚訝的研究新發現,公佈在Nature出版社旗下NatureGenetics雜誌上,由Whitehead研...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...系遺傳的特點 fDCM與遺傳有關。大多數的家系屬於常染色體顯性遺傳。在常染色體顯性遺傳中,患者的雙親之一往往是患者,家族成員中常有多例患者,可達半數左右,男女均可發病。而在常染體隱性遺傳中,患者的雙親都...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學中國聾病防治現狀
...合徵型耳聾,相關耳聾基因約200~300個,遺傳方式分爲常染色體顯性、常染色體隱性、X-連鎖、Y-連鎖遺傳、線粒體突變母系遺傳。目前克隆了聾病相關基因70餘個,其中GJB3基因的克隆和探明DSPP基因與耳聾的關係爲我國學者的研究...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科發展性閱讀障礙的遺傳學研究進展
...眼優勢與其無關[4]。Zahalkova研究推斷出閱讀障礙爲常染色體顯性遺傳,在女性中外顯率減少[5]。研究發現,學校兒童中,男性發病率高於女性,不同研究中男女比例受不同研究方法影響。在2005年荷蘭的一次大範圍調查中,...
醫源資料庫;在線期刊;中國學校衛生;2007年第27卷第11期