基因療法可治X染色體連鎖疾病
...成功後,11月初,法國醫生也宣佈治療一種罕見的X染色體連鎖疾病──腎上腺腦白質營養不良(ALD)獲得成功。 法國醫生使用一種修飾過的艾滋病病毒(無毒)攜帶一種特定的治療性基因阻止了兩名男孩的惡性腦病ALD。這種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組常染色體隱性外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的功能相關基因EDA和EDAR的突變
...了一篇文章報道了常染色體隱性形式外胚層發育不良和X-連鎖隱性孤立牙發育不全的兩個大型巴基斯坦家庭中,EDAR和EDA基因編碼區發現有突變點。三個功能相關基因EDA、EDAR和EDARDD的突變可以造成外胚層發育不良。其特點是頭髮...
行業資訊;臨牀快報;口腔科假性肥大
...失,完全由脂肪和結締組織替代。假性肥大多見於肌原性肌萎縮,病因不明,多數與遺傳有關。臨牀表現多見於肌原性肌萎縮,可由真性肥大過渡而來。肌肉肥大而肌肉彈力、肌力、腱反射均減弱,多位於萎縮肌鄰近部位,可因...
求醫問藥;疾病大全;其他第七章 基因定位--第一節 基因定位的方法
...離趨勢爲基礎來繪製基因座位間的距離,它表明基因之間連鎖關係和相對距離,並以重組率來計算和表示,以釐摩(cM)爲單位。兩個遺傳座位間1%的重組率即爲1釐摩。人類精細的遺傳圖水平可達1cM即100kb(1Mb)左右。 根據系...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展
X-連鎖無丙種球蛋白血癥的研究進展(pdf) 【摘要】X-連鎖無丙種球蛋白血癥(X-linkedagammaglobulinemia,XLA)屬於原發性體液免疫缺陷病中的一種,又叫Bruton病。近年來,由於Bruton酪氨酸激酶(Bruton’sagammaglobulinemiatyrosinekinase,BTK...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2006年第5卷第10期家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學痙攣性截癱新致病基因確定
...和臨牀異質性,給該病的預防帶來很大困難。課題組採用連鎖分析方法將一個新的致病基因位點定位於3q24-q26上,並通過候選基因突變分析發現人類SLC33A1基因突變導致常染色體顯性遺傳性痙攣性截癱;同時課題組利用斑馬魚模型...
行業資訊;臨牀快報;神經科第四節 先天性遺傳性疾病的產前診斷
...50%爲常染色體顯性遺傳,40%爲常染色體隱性遺傳,10%爲性連鎖遺傳全以X伴性遺傳爲多見。一般佔出生總數的1.8%,產前診斷的6-10%。 3.多基因遺傳病:兩對以上的多對基因突變。各對基因呈共顯性,每對基因的作用是微小的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀基礎檢驗學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...肌膜蛋白病肌膜蛋白病以附着於肌膜(sarcolemma)上的抗肌萎縮蛋白(dystrophin,又稱肌營養不良蛋白)遺傳缺陷爲代表的假肥大型肌營養不良症(又稱Duchenne型肌營養不良症,DMD)和表現較累的良性假肥大型肌營養不良症(又稱Beck...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 近親婚配
...遞圖解圖6-4二級表兄妹婚配中基因傳遞圖解 (2)X連鎖基因近親系數:由於女性兩條X染色體,有兩個X等位基因,他們可形成純合子,男性是半合子,不形成純合子,對近親婚配無影響。所以計算X連鎖基因近交係數,只計...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎