廣州開角型青光眼家系致病基因定位與功能初步研究
...。結果GZ.1家系所有患者均存在myocilin基因第三外顯子Pro370Leu雜合突變(16/16),而家系正常人中均未檢測到該突變(0/8)。小梁細胞體外轉染野生型和突變型myocilin基因後,經免疫印跡法檢測證實,培養上清液中突變型myocilin蛋白的細...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組FunctionalGeneticDiversityintheHigh-AffinityCarnitineTransporterOCTN2(SLC22A5)
...FunctionalC.WefoundeightaminoacidsequencevariantsofOCTN2,ofwhichthree(Phe17Leu,Leu144Phe,andPro549Ser)werepolymorphicinatleastoneethnicgroup.Whenassayedforfunctionalactivitybyexpressioninhumanembryonickidney293cells,usingasprobesboththeendogenoussubstrate(L-carnitine)andtheorganiccationtetraethylamm...
醫源資料庫;在線期刊;分子藥理學雜誌;2006年第68卷第11期第二十二章 癌基因與抑癌基因
...-2來源的 正常人c-K-ras-2 人Caalu肺癌 人SW480結腸癌 鼠Kirsten病毒v-K-rasGlyLys TGT Val GTT SerGlyAla ThrGlnN-ras來源的 正常人N-ras 人神經母細胞瘤 人早幼粒細胞白血病細胞系 人纖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;生物化學與分子生物學基因突變可模擬藥效
...,僅有2%~3%的歐洲和中國血統的參與者具有這種被稱爲“Leu41”的變異。 研究人員於是對375名有或沒有這種突變的其他非裔美國心衰患者進行了爲期30個月的隨訪,直到他們死亡或接受了心臟移植手術。這其中,有些患者服用...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組FXR1P與Btf相互作用的鑑定
...購自Clontech公司。 1.1.2主要試劑酵母SD培養基,SD/-His/-Leu/-Trp,SD/-Ade/-His/-Leu/-Trp培養基,X-β-半乳糖苷(X-gal)等購自Clontech公司;醋酸鋰購自Sigma公司;其他試劑均國內購買。 1.2方法 1.2.1藍色克隆文庫質粒的分離通過...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2006年第6卷第2期Variationsinthepreproghrelingenecorrelatewithhigherbodymassindex,fatmass,andbodydissatisfactioninyoungJapanesewomen
...lenucleotidepolymorphisms(SNPs)whoseminorallelefrequencieswere0.05theLeu72Met(408CA)SNPinexon2andthe3056TCSNPinintron2wereusedforassociationanalysis.The3056Callelewassignificantlyassociatedwithahigheracylatedghrelinconcentration(P=0.0021),bodyweight(P=0.011),bodymassindex(P=0.007),fatmas...
醫源資料庫;在線期刊;美國臨牀營養學雜誌;2007年86卷第1期第四節 免疫活性細胞及其腫瘤的免疫細胞學
...b可已有百種。國際統一稱之爲CD系列。已往還有OKT系列和Leu系列。但仍有不足的一面,所有抗體在特異性,表達率均有不足。而且在良、惡性的鑑別作用更是有限。 一、免疫活性細胞的免疫細胞化學 (一)B淋巴細胞 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;實用免疫細胞與核酸抗艾滋病新藥enfuvirtide
...爲C204H301N51O64。分子量爲4492。其結構式爲:CH3CO-Tyr-Thr-Ser-Leu-Ile-His-Ser-Leu-Ile-Glu-Glu-Ser-Gln-Asn-Gln-Gln-Glu-Lys-Asn-Glu-Gln-Glu-Leu-Leu-Glu-Leu-Asp-Lys-Trp-Ala-Ser-Leu-Trp-Asn-Trp-Phe-NH2。製劑爲凍乾粉,每支容量108mg/1.1ml,覆水後注射量約爲90mg/1ml,pH值...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第9期;藥物臨牀HbQuongSze(α125Leu-Pro.CTG→CCG)的基因檢測(附5例報告)
...爲HbQS病。 HbQuongSze的基因缺陷爲α2珠蛋白基因codon125Leu→Pro(CTG→CCG)[4]。由於突變發生在外顯子Ⅲ內,這一區域的密碼子蛋白質在α1β1珠蛋白鏈的接觸當中起重要作用,而這是有效血紅蛋白聚合所必需的。突變導致翻譯...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第12期;臨牀醫學淺談UF-100尿沉渣分析儀的質量控制
...儀檢測結果配對,主要是RBC對潛血(BLO)、WBC對白細胞(LEU)、CAST對蛋白質(PRO)、BACT對亞硝酸鹽(NIT),配對結果不一致時,可按照《全國臨牀檢驗操作規程》中的過篩法[2]進行鏡檢覆查。其中,由於CAST和PRO數值沒有重...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;檢驗與臨牀