透過瞳孔看疾患
...膜母細胞瘤的表現,多見於7~8歲以下的兒童,有一定的家族性和遺傳性,惡性度高。如不及時治療,當擴散到顱內、眼球外或遠處臟器時就可致命,少數見於眼內化膿(玻璃體膿病)。 瞳孔呈紅色常見於眼外傷或某些眼內...
求醫問藥;專家門診;醫技討論第十三章 精神發育遲滯
...謝Down綜合徵、Turner綜合徵;苯丙酮尿症、半乳糖血症、家族性黑朦性癡呆;神經纖維瘤病、結節性硬化及先天性腦積水、腦穿通畸形、小頭畸形等。 二、胎兒期獲得性異常:妊娠前三個月是胎兒神經系統結構初步形成階段...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;精神病學研究人員首次利用基因療法治遺傳性失明
...英格蘭醫學雜誌》上報告說,共有6名患有利伯氏先天性黑蒙的病人接受了基因療法的治療試驗,其中4人視力有了較明顯改善。 利伯氏先天性黑蒙是由一種名爲RPE65的基因出現變異而導致的,病人的視網膜會失去感光功...
行業資訊;臨牀快報;眼科中美專家聯手探索眼科疾病基因治療
...去年10月25日,美國的醫學專家成功爲一位雷伯氏先天性黑蒙患者施行了基因治療,這也成爲國際首例視網膜基因治療成功的手術。與此同時,該治療方法的臨牀一期試驗也正式開始實施。據瞭解,雷伯氏先天性黑蒙是一種視網...
行業資訊;臨牀快報;眼科Horton氏綜合徵
...往有前驅症狀,且多爲雙側性,一般在青春期發病,多有家族史。血中組織胺稍有增高而五羥色胺(5-HT)顯著降低。(二)Sluder氏顱—面血管性疼痛 大多發生於男性,表現單側固定的陣發性頭痛,累及眼眶及其上下區域而不...
求醫問藥;疾病大全;頭部大鼠肝微粒體溫孵體系中
...產物,通過1H-NMR,FAB-MS,EI-MS鑑定其結構分別爲:6-羥基-(CM1),5-羥基-(CM2),4-羥基-(CM3),4,6-二羥基-(CM4),4-苯環鄰位-羥基-(CM5),4,7-苯環間位-二羥基-(CM6)黃皮酰胺。爲進一步尋找未分離得到的代謝產物,並擬探索液相色譜-質...
藥品天地;專業藥學;實驗技術;色譜技術;色譜論文基因療法讓遺傳性失明患者重見光明
...法上取得重大突破,首次成功地使一名患有利伯氏先天性黑蒙的患者明顯改善視力。這項革命性的進展,將爲全世界數百萬遺傳性眼疾患者帶來新的希望。 來自英國博爾頓的18歲患者斯蒂文#8226;霍沃斯,患有一種比較罕見的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組腦血栓新基因被確定
...的發生發展有着重要意義。腦血栓在一定程度上表現出了家族性,這意味着與遺傳基因有關。2000年,日本的科研人員曾稱,他們利用基因芯片技術鑑定出1000個基因與腦血栓的形成有關。他們表示,進一步詳細分析這些基因的作...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關以血小板減少爲主要表現的尼曼—匹克病1例
...神飲食欠佳,二便正常。既往無肝炎、傷寒等相關病史,家族中無類似病史。體檢:T36.7℃,P82次/min,R18次/min,BP90/60mmHg,發育營養中等,神志清楚,皮膚散在大小不等瘀斑瘀點,淺表淋巴結未觸及腫大,咽部無充血,心肺未見...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第8期直腸類癌48例分析
...女17例。年齡18~70歲,平均42±2.1歲。腫瘤部位:距肛緣12cm1例,11cm1例,8cm3例,7cm11例,6cm10例,5cm16例,4cm6例。腫瘤直徑:2cm2例,1~2cm20例,1cm26例。48例均行局部擴大切除術,46例經肛、2例經腹。獲隨訪42例,5年生存率95%(35/37...
合作平臺;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2004年第3卷第3期;論著