雙重身份引發染色體紊亂
...ownsSyndrome),或因爲獲得錯誤數量的性染色體而患有特納綜合徵(Turner’ssyndrome)或克蘭費爾特氏綜合症(Klinefelter’ssyndrome)。唐氏綜合症只發生在女性當中,是因爲兩條X染色體中缺失了一條引起的。患有特納綜合徵的女孩會...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...31例(檢出率20.13%)涉及異常核型6種,其中典型的21-三體綜合徵10例,klinefelter綜合徵4例,Y染色體異常12例,Turner綜合徵2例(均爲嵌合型),超雄1例,性反轉2例(見表1)。表131例染色體異常核型(略)3討論出生缺陷是指出生...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學哪些染色體疾病與不孕有關?
①特納(Turner)綜合症:又稱XO綜合徵或X單體綜合徵。核型是45,XO,是染色體數目的減少。主要表現是卵巢不發育,爲結締組織所代替,呈索條狀,子宮未發育或發育不良,無排卵,無月經,不能生育。其它典型表現有:身材矮、...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問什麼叫先天性卵巢發育不全?
先天性卵巢發育不全又稱特納氏(Turner)綜合徵,是一種先天性染色體異常所致的疾病。正常女性染色體是46,XX,如果染色體核型是45,XO,即缺少一條性染色體X,或46,XXP或46,XXq或其嵌合體,據此就可診斷爲脫納氏綜合徵。由於...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問如何治療卵巢因素所致的不孕?
(1)先天性異常:有性腺發育不全(Turner)綜合徵、47,XXX綜合徵、真性兩性畸形、睾丸女性化,以上均不是不孕症治療的範疇。 (2)多囊卵巢綜合徵:治療上首選應是克羅米芬,其次是卵巢楔形切除和卵巢切開,穿刺囊腫等療法...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問胎兒畸形410例超聲診斷
...胎兒的關係密切,應引起超聲工作者的重視。3.6胎兒Turner綜合徵的診斷胎兒Turner綜合徵爲少見畸形,即卵巢發育不良。其外觀特徵爲:全身水腫和頸後囊性淋巴管瘤[2]。聲像圖表現爲:胎兒胸腹壁水腫增厚呈雙邊徵,胎兒心...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2007年第4卷第4期精神發育遲滯
...發育不全,是一種可由多種原因引起的腦發育障礙所致的綜合徵,以智力低下和社會適應困難爲主要特徵,可伴有某種精神或軀體疾病。於發育期起病,隨年齡增長,智力也稍有進步,但中、重度患者仍給家庭社會帶來沉重負擔...
求醫問藥;疾病大全;頭部第一節 智能低下
...體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症,Niemann-Pick病等。 2.感染性疾病:包括各種病毒及細菌等對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學彩超診斷胎兒頸部淋巴管囊腫1例
...信息。頸背部淋巴管囊腫要與腦膜膨出、脊膜膨出、Turner綜合徵鑑別。圖1胎兒頸部淋巴管囊腫作者單位:246003安徽安慶,海軍安慶醫院特檢科 (編輯:蕭凝)作者:何瑛
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第7期1996年WHO糖尿病及其併發症診斷標準及分型諮詢委員會建議的血糖紊亂的病因分型是什麼?
...體缺失,包括A型胰島素抵抗;Leprechaunism;Rabson-Mendenhall綜合徵;脂肪萎縮性糖尿病等。 ③胰腺外分泌疾病:纖維鈣化胰腺病;胰腺炎;外傷或胰腺切除;腫瘤;囊性纖維化;血友病等。 ④內分泌疾病:柯興病;肢端肥...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;糖尿病防治345問