基因檢測防癌症靠譜麼?
...是易感基因,在個體易感染的狀況下,如果再發生體細胞突變,突變細胞就容易轉化爲腫瘤細胞。也就是說,上一代傳給下一代的並非疾病本身,而是在相同的環境因素作用下,有這些遺傳因子的人比正常人更容易患腫瘤,在目...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關1190例非綜合徵性耳聾患者GJB2基因突變分析
...同時,一半以上的兒童期耳聾爲遺傳因素所致。GJB2基因突變與遺傳性非綜合徵性耳聾(NSHI)密切相關。爲此,我們對17省市聾啞學校的1190例NSHI患者進行GJB2基因的全序列檢測,以瞭解中國NSHI患兒的GJB2基因突變特點。爲我國GJB2...
合作平臺;醫學論文;外科論文;耳鼻喉科學脆性X染色體突變的流行將帶來較大的健康風險
...這種重複可以通過世代來積累,並且最終引發單一基因的突變引起脆性X染色體的產生。而且研究發現現在這在美國人中發生的頻率高於以前。這項研究也揭示了這種現象作爲遺傳基礎從一代傳遞到下一代而且不斷擴大,對於攜...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組SLC26A4基因IVS7—2A〉G突變在中國不同地區和民族重度感音聾患者有明顯差異
...5日消息,中國研究者進行全國範圍的SLC26A4基因IVS7-2A〉G突變的分子流行病學調查,爲大前庭水管綜合徵的快速篩查和臨牀基因診斷提供證據。研究者應用自主研製的SLC26A4基因IVS7-2A〉G突變檢測試劑盒對來自全國不同省市的1979例...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科小熱休克蛋白27基因突變所致腓骨肌萎縮症患者的臨牀、電生理和病理特點
....38No.5P.286-28911(長沙)爲了探討小熱休克蛋白27基因(Hsp27)突變所致腓骨肌萎縮症(CMT)患者的臨牀、電生理和病理特點,研究者對發現Hsp27基因同一突變(C379T)的4個常染色體顯性遺傳CMT2家系的7例患者的臨牀表現、電生理和病理檢查...
行業資訊;臨牀快報;神經科TSH受體基因突變致先天性甲狀腺功能減退症一例及其家系分析
...究先天性甲狀腺功能減退症(甲減)患者的TSH受體(TSHR)基因突變與家系遺傳規律。研究者用TKM法提取18例先天性甲減患者、35名正常對照者外周血白細胞DNA,PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10號外顯子,突變經正反向測序證實。分析先...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組造成血癌的關鍵突變基因被找到
...eChildren‘sResearchHospital)的研究人員發現ALL的成因是由基因突變所致,這項研究發現不僅提供了ALL的新治療方法的線索,也對指導成人血癌的成因研究提供了又一張地圖。研究人員利用微芯片分析,芯片中大約包含35萬種單點...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組俄發現可能根治禿頂的突變基因
...斯科研人員經過多年的研究,發現了引起頭髮生長問題的突變基因。由俄羅斯生物學博士葉夫根尼·羅加耶夫領導的科研組完成的這一研究成果,刊登在日前出版的美國《科學》雜誌上。 通常人類的頭髮主要會出現兩種問題...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組肥厚型心肌病心肌肌鈣蛋白ⅠR145W突變對大鼠心肌細胞鈣調控的影響
...探討國人新的致肥厚型心肌病(HCM)心肌肌鈣蛋白Ⅰ基因突變(cTnⅠR145W)引起HCM發病的可能機制。方法採用定點突變技術在大鼠cTnⅠcDNA引入R146W(相當於人R145W)突變,增強型綠色熒光蛋白(EGFP)做報告基因,構建含野生型和...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組斑馬魚:研究黑色素瘤的新模型
...興模式動物。由於具有飼育容易、胚胎透明、體外受精、突變種多、遺傳學工具成熟等諸多優點,斑馬魚近年來已成爲研究脊椎動物發育與人類遺傳疾病的新興模式動物。與其他脊椎動物相較下,斑馬魚最大的優點就是具有多達...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關