同源異位型21-三體綜合徵1例報告
...,外生殖器女性型。入院後在積極搶救治療的同時外周血染色體檢查G顯帶分析,核型爲:47,XX,t(21;22)+雙隨體染色體(21qter●21q10∶∶21q10●21qter)+雙隨體染色體。家系調查:母親G3P2,人工流產一胎,父母孕齡均爲30歲,雙方...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第3期228例原發不孕不育症患者細胞遺傳學分析
【摘要】目的探討染色體核型異常與不孕不育的關係。方法對228例原發不孕不育患者進行細胞遺傳學檢查。結果發現異常核型43例,異常核型檢出率爲18.86%。其中男性不育患者檢出率13.16%,女性不孕患者檢出率爲5.7%。結論對原發...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第17期唐氏綜合徵的高分辨率遺傳
科學家發現了21號染色體的幾個關鍵區域可能導致唐氏綜合徵的症狀。唐氏綜合徵是一種影響將近1/800的兒童的一種疾病,它是由於21號染色體的全部或者部分出現遺傳重複造成的。這種染色體畸形導致了一些臨牀症狀,包括認知...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第8期第二節 載脂基因的染色體定位
第二節 載脂蛋白基因的染色體定位 大部分人體載脂蛋白基因的染色體定位採用了兩種方法:DNA印跡法(Southernblotting);熒光標記原位雜交法(fluorescenceinsituhybridization)。DNA印跡法主要是分析從人與老鼠或中國蒼鼠體細胞...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;動脈粥樣硬化不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第8期唐氏綜合徵患者有抑癌基因
...天愚型,是最常見的嚴重出生缺陷病之一。病患由於先天染色體異常引起,大部分患者的第21對染色體在遺傳分裂時發生錯誤,引致細胞核含有額外染色體;小部分則因易位而引起。正常人身上有兩個21號染色體的基因副本,而...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關巨核母細胞白血病中的原癌基因ERG
...20日CancerResearch65,7596-7602,September1,200526腫瘤的標誌之一是染色體的非整倍性,如在非白血性白血病中就常常能發現後天獲得的21號染色體。大約10%患有種系21三體綜合症(唐氏綜合症)的患者出生就帶有短期的巨核母細胞白血病,他...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關7號和17號染色體數目異常增多預測淺表性膀胱癌復發的研究
【摘要】目的探討7號和17號染色體數目異常增多能否用於預測淺表性膀胱癌術後復發。方法應用7號和17號染色體熒光探針,通過在石蠟切片標本上進行細胞核雙色熒光原位雜交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)反應,分析隨訪3年以上...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第3期第三節 基因類腫瘤標誌物的進展及其臨牀應用
...呈惡性轉變,特別是如果將這些逆轉錄病毒進入正常細胞染色體DNA的特定部位,就能很快地改變這些連接部位的基因表達,而使細胞癌變。從目前的資料分析(表8-9),引起細胞惡變功能的基因已達30餘種。表8-9常見癌基因類腫...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學