電話隨訪在早中期唐篩中的應用體會
...危共計125例,有90例進行了羊水穿刺。診斷結果顯示:21-三體3例,18-三體1例,46XX1例,22號染色體缺失1例。2例神經管畸形高危其一彩超顯示:心包積液、脊柱裂。另1例彩超示腹裂。結論不僅能夠盡最大努力降低新生兒出生缺陷...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第8期染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...與五官內臟等多發性畸形。智力低下染色體異常主要爲21-三體綜合徵,又稱Down氏綜合徵,其次爲平衡易位攜帶者、性染色體異常等。 21-三體綜合徵病兒出生的風險因素可能與環境污染日趨嚴重,人們接觸有害射線機會增多...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問18-三體綜合徵合併Dandy-walker綜合徵1例報告
...。後家長放棄治療,患兒生後26h死亡。 2討論 18-三體綜合徵是次於先天愚型(21-三體綜合徵)的第二種常見染色體三體綜合徵。1960年Edwards等首先報道1例,至今已有數百例報道,主要臨牀表現爲多發畸形,多於生後數週...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...方法的基礎上[6~8],利用熒光素標記的探針直接對21-三體綜合徵進行FISH分析,並已建立了一套穩定的FISH方法。FISH與常規的染色體顯帶分析法相比,有如下優點:快速、不需體外培養、在極短的時間內可檢測大量細胞;可對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...非特異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
...更高,同時NT還可以查出其他染色體異常,如18號染色體三體等。該院過去5年內爲49388名單胎妊娠的準媽媽進行了“一站式”唐氏篩查。分析結果發現,其中1067例在篩查中被發現唐氏篩查高風險,其中194例拒絕接受產前診斷。在8...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
...形胎兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣及脣齶裂、泌尿系統畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期唐氏綜合徵的產前篩查
...它是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,又叫21-三體綜合徵、先天愚型。臨牀以智力低下、特殊面容或伴有其他畸形爲特徵。本病發生率國外報道爲0.1‰~1.5‰,國內據上海(1979)調查爲2.36‰,哈爾濱爲(1980)2....
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期申請二胎生育指標家庭病殘兒病因分析
...小,森林覆蓋面大有關。 在鑑定的病殘兒中,有3例21三體,其中一個患兒是易位型21三體(21和21號染色體同源羅伯遜易位),對雙親染色體檢查,確定其母爲相同的21號染色體同源羅伯遜易位,該夫婦不能獲得二胎生育標,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期羅伯遜易位患者染色體核型分析
...;平衡易位攜帶者9例,其中7例自身表型正常,易位型21-三體2例,均表現爲典型的先天愚型。11例染色體羅伯遜易位攜帶者的遺傳效應見表1。3討論羅伯遜易位是指兩條近端着絲粒染色體(D,G組)分別在着絲粒附近斷裂、重接。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2008年第7卷第9期