人α-珠蛋白基因表達調控研究進展
摘 要人α-類珠蛋白基因簇位於6號染色體的短臂近端粒區,由4個功能基因和3個假基因組成,其中,ξ-珠蛋白基因在胚胎期表達,α2、α1和θ珠蛋白基因在胎兒和成人期表達。α-類珠蛋白基因的主要調控序列位於ξ-珠蛋白基因上...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學破解“狼人”多毛之謎原是大量基因變異所致
...症家族病史的家庭,揭開了狼人多毛的根源在於體內17號染色體出現大量基因變異,這實際上是一種罕見的病症,叫先天性全身多毛症(CGHT)。張雪表示,目前全球一共報道有近百例“狼人”,他們全身96%以上面積覆蓋着濃密的...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組瘧原蟲的有性分化與發育
...血液時進入宿主體內。在雜合的合的子減數分裂時,每對染色體隨機分配進入單倍體子代中。此外,同源染色體之間的交叉互換還導致了基因重組。 因爲自然感染時通常有多種基因型的瘧原蟲混合存在,故在蚊體內有性繁殖...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;寄生蟲學脊肌萎縮症的臨牀與基因診斷
...致的近端肌無力、肌萎縮的一組疾病。兒童發病的SMA爲常染色體隱性遺傳,臨牀分爲SMAⅠ型、SMAⅡ型、SMAⅢ型。 1990年SMA的致病基因被定位於5q13[1,2],1995年以後不同的研究小組分別報道了2個SMA候選基因,它們是5q13.1區域...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第2期不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第8期不孕不育症患者550例染色體檢查分析
染色體病的發病率較低,但染色體病是累及多器官、多系統的臨牀綜合徵,臨牀上主要表現爲智力缺陷、多發畸形、生長髮育遲緩等。近年來,隨着不孕不育症及細胞遺傳學研究的發展,發現臨牀上夫婦不育與染色體異常密切相...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第8期第二節 人體染色體畸變
第二節 人體染色體畸變 一、染色體的數目畸變 正常人的體細胞具有46條染色體(2n),配子細胞(精子和卵)具有23條染色(n),前者稱爲二倍體,後者稱爲單位體。染色偏離正常數目稱爲染色體數目異常或數目畸變。...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎發現前列腺癌中新的基因融合
...還發現了其他幾個融合,是個別病人獨具的。”癌症中的染色體重排常常導致兩個獨立的基因融合在一起。在某些情況下,兩個基因編碼區連接在一起,導致融合蛋白的表達。而有時基因重排會導致一個基因處於另一個基因的調...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關結直腸癌與8號染色體基因突變相關
...學醫學院的Gruber等在2007年7月期的CancerBiolTher上報告,人8號染色體上的基因突變與結腸直癌(CRC)危險相關。這一發現同時得到了美國、加拿大和英國的另外3項研究的證實(NatGenet,2007年7月8日在線發表)。科學家們希望,這一發現能幫助...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎