急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討論 ...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期第三節 染色體畸變綜合徵
第三節 染色體畸變綜合徵 染色體病(chromosomaldisease)或染色體畸變綜合徵(chromosomeaberrationsyndrome)是一大類嚴重的遺傳病,通常伴有發育畸形和智力低下,同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見於0....
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎電話隨訪在早中期唐篩中的應用體會
...話隨訪;早中期唐篩;預防出生缺陷;健康教育 開展唐氏綜合徵產前篩查(簡稱唐篩)是出生缺陷干預工程的重要組成部分,也是目前減少出生缺陷的最有效辦法[1]。電話隨訪是能夠把這項工作更進一步的必要手段,它不僅是醫患...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代護理學雜誌;2012年第9卷第8期熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...意不要移動蓋玻片。2結果在熒光顯微鏡下觀察結果:Down綜合徵有3條21號染色體,所以,在熒光顯微鏡下有3個熒光信號。見圖1。3討論對於染色體異常的診斷,傳統的細胞遺傳學方法往往採用細胞培養與染色體顯帶分析法,該法...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期華大基因無創產前基因檢測準確率99.9%
...息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(包括21-三體即唐氏綜合徵、18-三體即愛德華氏綜合徵、13-三體即帕陶氏綜合徵)的風險。我國是出生缺陷高發國家,據估計每年新增90萬以上出生缺陷患兒,佔出生總人口的比例高達5.6%。它...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞16三體鼠胚中的NCAM表達增多和血管生成與頸半透明度的關係
...的發生背景目前還不是很清楚。英國科學家在野生型和16三體鼠胚中研究了頸部,心臟和靜脈導管區域的神經發生和血管發生。他們使用了一種神經細胞粘連因子(NCAM)的抗體,16三體老鼠是上述各種人類表型的一種動物模型。從E1...
行業資訊;臨牀快報;心腦血管相關超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
...兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣及脣齶裂、泌尿系統畸形、消...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期唐氏綜合徵的產前篩查
【摘要】唐氏綜合徵是由於染色體畸變引起的最常見的染色體疾病,本文就唐氏綜合徵的篩查方法作一綜述。【關鍵詞】唐氏綜合徵;產前篩查唐氏綜合徵-目前是我市孕婦進行產前篩查的重點項目之一,它是由於染色體畸變引...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2007年第8卷第5期染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...官內臟等多發性畸形。智力低下染色體異常主要爲21-三體綜合徵,又稱Down氏綜合徵,其次爲平衡易位攜帶者、性染色體異常等。 21-三體綜合徵病兒出生的風險因素可能與環境污染日趨嚴重,人們接觸有害射線機會增多以及...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問超聲測量頸項透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨牀診斷價值
...迴流受阻,淋巴液過多積聚於頸部,形成NT增厚。(3)唐氏綜合徵(21-三體)胎兒頸部皮膚細胞外透明基質增加,細胞外液被大量吸附於透明基質的間隔內,使頸部皮膚髮生海綿狀改變,形成NT增厚。(4)先天性膈疝,因腹腔內容物疝...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期