NEJM:胎兒DNA檢測新時代早早孕時期檢測染色體缺陷
...疾病導致智力缺陷和生長遲緩。唐氏綜合徵也被稱爲“21-三體綜合徵”,“三體”即染色體變成三條而不是正常的兩條。更爲少見的愛德華茲綜合徵(Edwardssyndrome)則由人體第18對染色體的三體變異導致,故而又稱“18-三體綜合...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞新技術:懷孕9周抽5ml血可篩4種病
...更高,同時NT還可以查出其他染色體異常,如18號染色體三體等。該院過去5年內爲49388名單胎妊娠的準媽媽進行了“一站式”唐氏篩查。分析結果發現,其中1067例在篩查中被發現唐氏篩查高風險,其中194例拒絕接受產前診斷。在8...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞急性先天性白血病並唐氏綜合徵和低血糖症1例報告
...非特異性酯酶染色陰性反應。染色體檢查:患兒確診爲21一三體綜合徵,核型爲47XY+21。臨牀確診爲:(1)急性先天性白血病(M1)並唐氏綜合徵(21一三體綜合徵);(2)新生兒低血糖症,明確診斷後家屬放棄治療而失訪。 2討...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第3期第三節 染色體畸變綜合徵
...5,X20.0101/1000047,XXX200.0141/1000其它70.0371/3000常染色體三體性820.1441/700+D30.005/20000+E70.1201/8000+G710.1251/800其它10.0021/50000平衡的結構重排1100.1931/500不平衡結構重排340.5971/2000總計3530.6201/160表2-4我國新生兒染色體異常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎12月13日《自然》雜誌內容精選
...磷光金屬有機分子,後者的能量來自正常情況下不發光的三體激子(三體激子一般佔所注入的載荷子的75%)。現在,HirokiUoyama及其同事介紹了另一種策略,在其中有機基質材料的電子性質由分子設計來微調,從而在不需要添加磷...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞熒光原位雜交技術在產前診斷21-三體綜合徵中的應用
...方法的基礎上[6~8],利用熒光素標記的探針直接對21-三體綜合徵進行FISH分析,並已建立了一套穩定的FISH方法。FISH與常規的染色體顯帶分析法相比,有如下優點:快速、不需體外培養、在極短的時間內可檢測大量細胞;可對...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2006年第3卷第5期超聲在產前診斷胎兒畸形中的臨牀價值
...形胎兒中,有2例通過臍血細胞染色體核型分析確診爲21-三體綜合徵,1例爲18-三體綜合徵。 3討論 3.1產前診斷畸形種類分析我國的出生畸形排在前五位的是心血管系統畸形、中樞神經系統畸形、脣及脣齶裂、泌尿系統畸形...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第19期華大基因無創產前基因檢測準確率99.9%
...結合生物信息分析,得出胎兒患染色體非整倍體(包括21-三體即唐氏綜合徵、18-三體即愛德華氏綜合徵、13-三體即帕陶氏綜合徵)的風險。我國是出生缺陷高發國家,據估計每年新增90萬以上出生缺陷患兒,佔出生總人口的比例...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞超聲測量頸項透明層厚度檢測胎兒早期異常的臨牀診斷價值
...13.3周),母親平均年齡爲31.8歲(22~41歲),其中3例2l-三體,1例18-三體,1例13-三體(見表3);餘31例正常染色體核型胎兒中,8例超聲隨診發現有嚴重合並症,NT平均厚度爲7.3mm(4.8~12.6mm),平均檢出時間爲孕13.2周(11.2~14.1周)...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2007年第6卷第8期染色體異常可致孩子智力低下嗎?
...與五官內臟等多發性畸形。智力低下染色體異常主要爲21-三體綜合徵,又稱Down氏綜合徵,其次爲平衡易位攜帶者、性染色體異常等。 21-三體綜合徵病兒出生的風險因素可能與環境污染日趨嚴重,人們接觸有害射線機會增多...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;小兒智力發育300問