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多巴胺β羥化酶基因多態性與妊娠期高血壓疾病發病的關係
...婦產科雜誌2006Vol.41No.6P.384-38613（長春）爲了探討多巴胺β羥化酶(DβH)基因編碼區589位單核苷酸多態性(SNP)與妊娠期高血壓疾病發病的關係。研究者採用聚合酶鏈反應-限制性內切酶片段長度多態性(PCR-RFLP)技術，檢測107例妊娠期高...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
兒童精神分裂症
...素能功能不足有關。有些研究發現本症患兒血漿多巴胺β-羥化酶增高，而膽鹼能系統受抑制。【流行病學】兒童精神分裂症的患病率較成人爲低。據國外報道15歲以下精神分裂症的患病率約0.14％～0.34‰。國內文獻報道兒童精神...
求醫問藥；疾病手冊；兒科 -
在漢族雄激素過多症女性中篩查非經典型21-羥化酶缺乏症
...）爲了初步瞭解中國漢族雄激素過多症女性中非經典型21-羥化酶缺乏症(NC-21OHD)的患病情況。研究者對85例漢族雄激素過多症患者及14名健康女性進行卵泡期ACTH興奮試驗。結果雄激素過多組睾酮(T)、LH均顯著高於正常對照組[(2.86±1....
行業資訊；臨牀快報；內分泌代謝 -
第二節 脂質代謝
...完成。 1．脂肪酸合成酶系及反應過程 在乙酸CoA羥化酶的作用下，乙酰CoA羧化成丙二酸單酰CoA。ATP+HCO3-+乙酰CoA→丙二酰CoA+ADP+Pi 在多酶體系或多功能酶的作用下，乙酰CoA與丙乙酰開始重複加成過程，每次延長二個碳原...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；動脈粥樣硬化 -
第二節 膠原蛋白
...蛋白分子。例如，正常膠原在39℃變性，而在缺乏脯氨酸羥化酶條件下合成的膠原在24℃變性成爲白明膠(gelatin)。而羥賴氨酸上可結合半乳糖－葡萄糖苷，與特定組織功能相關。如在基底膜膠原(Ⅳ型)中含hyl較多，含糖也較多，可...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；生物化學與分子生物學 -
多毛症
...說話延遲。此病屬於常染色體顯性遺傳，無特效治療。3羥化酶缺乏症此病較常見，予以較詳細討論。3.1病因及生化缺陷在先天性腎上腺皮質增生症中，21羥化酶缺乏症佔90%。本病屬常染色體隱性遺傳，其突變基因定位於6號染色...
醫源資料庫；在線期刊；中華醫學實踐雜誌；2007年第6卷第8期 -
第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...分爲運輸性蛋白病、凝血及抗凝血因子缺乏症、免疫蛋白缺陷病、膜蛋白病、受體蛋白病等. 一、血紅蛋白病 血紅蛋白病（hemoglobinopathy）是指由於珠蛋白分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；醫學遺傳學基礎 -
毛細管電泳法測定1,2羥丙基β環糊精
...的：建立毛細管電泳法(CE)測定（E）1,2二苯乙烯不對稱二羥化反應產物1,2二苯基乙二醇對映體過量（e.e.%）值的新方法．方法：以HPβCD爲手性選擇劑，採用毛細管區帶電泳法研究背景電解質濃度、pH值、環糊精濃度、分離電壓、溫...
藥品天地；專業藥學；實驗技術；色譜技術；色譜論文 -
精神分裂症患者致炎性細胞因子和酪氨酸羥化酶mRNA表達水平的研究
...介素-1β（IL-1β）、腫瘤壞死因子-α（TNF—α）以及酪氨酸羥化酶（TH）的mRNA表達水平，採用逆轉錄-聚合酶鏈反應及半定量檢測技術，分別檢測39例精神分裂症患者（患者組）、25例同胞（同胞組）及30名正常對照（對照組）外周...
行業資訊；臨牀快報；RNA研究 -
研究者探討精神分裂症患者致炎性細胞因子和酪氨酸羥化酶mRNA表達水平
...介素-1β（IL-1β）、腫瘤壞死因子-α（TNF—α）以及酪氨酸羥化酶（TH）的mRNA表達水平，採用逆轉錄-聚合酶鏈反應及半定量檢測技術，分別檢測39例精神分裂症患者（患者組）、25例同胞（同胞組）及30名正常對照（對照組）外周...
行業資訊；臨牀快報；精神心理疾病