第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性連鎖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學第三節 基因突變致酶活性異常
...系列生化反應可逆時,一處的阻斷常導致代謝底物(S1)貯積。貯積的物質如果溶解度高,則在血和尿中濃度增高;若溶解度低時,則在組織中貯積引起疾病。 糖原貯積症(glycogenstorageliseaee,GSD)是一組由糖原合成和降解酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎妊娠期肝內膽汁淤積症羊水性狀與妊娠結局的分析
【摘要】目的探討妊娠期肝內膽汁淤積症(ICP)羊水性狀與妊娠結局的關係。方法對我院2003年11月~2007年5月住院分娩的患者資料進行回顧性分析,統計羊水污染率、新生兒窒息率、圍生兒死亡率及剖宮產率等。結果452例ICP中輕...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2008年第5卷第4期口喫是由於基因變異引起
...」口喫基因與兩種嚴重的新陳代謝疾病息息相關,分別是黏脂質症II型和黏脂質症III型,會造成細胞內醣類和脂肪體聚積,導致骨骼發育異常以及嚴重學習障礙。其中黏脂質症II型患者會失去說話能力。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第三節 遺傳病的治療
...固醇的吸收。 3.去其所餘由於酶促反應障礙,體內貯積過多“毒物”,此時可使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。 (1)使用螯合劑或促進排泄:肝豆狀核變性(Wilson病)是一種銅代謝障礙的常染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期胎兒醫學進展
...,嬰兒骨硬化病;4.先天代謝缺陷:粘多糖貯積病,粘脂貯積病。臨牀應用尚少,有人曾報道4例於12~28周時接受胎肝,3例移植成功,出生後隨訪表明治癒或明顯症狀改善。在美國的胎兒治療中心正在開展對<15周胎兒進行胎肝...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學自身免疫性肝炎患者進行肝移植的長期預後
...後的資料,並與24例因肝豆狀核變性(Wilson病)和1型糖原貯積症進行肝移植的患者進行比較。結果發現,利用血清學分析,識別1型(13例)、2型(5例)、3型(10例)AIH患者。肝移植後的5年患者存活率爲78.2%,與對照組無顯著性...
行業資訊;臨牀快報;普通外科自身免疫性肝炎患者進行肝移植的長期預後
...後的資料,並與24例因肝豆狀核變性(Wilson病)和1型糖原貯積症進行肝移植的患者進行比較。結果發現,利用血清學分析,識別1型(13例)、2型(5例)、3型(10例)AIH患者。肝移植後的5年患者存活率爲78.2%,與對照組無顯著性...
行業資訊;臨牀快報;器官移植幹細胞治療神經退行性疾病的潛能
...病,研究者採用的小鼠模型模仿了一類遺傳病,即溶酶體貯積症(Δ),大約5000位病人中就有1位患有此類疾病。具體地說,研究中採用的小鼠模型缺少一種重要的管家酶(ΔΔ)——己糖苷酶(ΔΔΔ),從而患上了Sandhoff病,這...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究