糖原累積症
【概述】糖原累積症是指組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。【診斷】糖原累積症Ⅲ型 診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。【治療措施】1.糖原累積症...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科糖原貯積病Ⅰ型1例
【關鍵詞】糖原貯積病Ⅰ型;診斷 1病歷摘要 患兒男,於2005年12月13日足月順產,出生體重3800g,身長51cm。心肺無異常,無先天性畸形。父母非近親結婚。3個月體檢,爲母乳和奶粉餵養,體重8000g,身高65cm,心肺無異常,肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2009年第7卷第8期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...自編碼基因的異常。常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積症,如糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。 3.性連鎖...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學口喫是由於基因變異引起
...」口喫基因與兩種嚴重的新陳代謝疾病息息相關,分別是黏脂質症II型和黏脂質症III型,會造成細胞內醣類和脂肪體聚積,導致骨骼發育異常以及嚴重學習障礙。其中黏脂質症II型患者會失去說話能力。作者:
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第四節 糖代謝的先天性異常
...異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組糖原合成或分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第三節 遺傳病的治療
...固醇的吸收。 3.去其所餘由於酶促反應障礙,體內貯積過多“毒物”,此時可使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。 (1)使用螯合劑或促進排泄:肝豆狀核變性(Wilson病)是一種銅代謝障礙的常染色...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎胎兒醫學進展
...,嬰兒骨硬化病;4.先天代謝缺陷:粘多糖貯積病,粘脂貯積病。臨牀應用尚少,有人曾報道4例於12~28周時接受胎肝,3例移植成功,出生後隨訪表明治癒或明顯症狀改善。在美國的胎兒治療中心正在開展對<15周胎兒進行胎肝...
合作平臺;醫學論文;預防醫學與公共衛生學論文;預防醫學自身免疫性肝炎患者進行肝移植的長期預後
...後的資料,並與24例因肝豆狀核變性(Wilson病)和1型糖原貯積症進行肝移植的患者進行比較。結果發現,利用血清學分析,識別1型(13例)、2型(5例)、3型(10例)AIH患者。肝移植後的5年患者存活率爲78.2%,與對照組無顯著性...
行業資訊;臨牀快報;普通外科自身免疫性肝炎患者進行肝移植的長期預後
...後的資料,並與24例因肝豆狀核變性(Wilson病)和1型糖原貯積症進行肝移植的患者進行比較。結果發現,利用血清學分析,識別1型(13例)、2型(5例)、3型(10例)AIH患者。肝移植後的5年患者存活率爲78.2%,與對照組無顯著性...
行業資訊;臨牀快報;器官移植幹細胞治療神經退行性疾病的潛能
...病,研究者採用的小鼠模型模仿了一類遺傳病,即溶酶體貯積症(Δ),大約5000位病人中就有1位患有此類疾病。具體地說,研究中採用的小鼠模型缺少一種重要的管家酶(ΔΔ)——己糖苷酶(ΔΔΔ),從而患上了Sandhoff病,這...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究