PNAS:科學家成功突破血腦屏障
...障的大分子藥物,在小鼠模型中逆轉了神經系統的溶酶體貯積症。文章於二月四日提前發表在美國國家科學院院刊PNAS雜誌的網絡版上。“這一研究爲人們提供了穿越血腦屏障的無創治療方式,將大分子藥物送入腦部治療溶酶體...
藥品天地;專業藥學;藥學研究美國研究證明幹細胞可以治療腦部疾病
...病逼上絕路。 山德霍夫氏病屬於遺傳疾病中的溶酶體貯積症,5000名溶酶體貯積症病人中就會有一名患上山德霍夫氏病,而大多數患者是兒童。山德霍夫氏病是由一種形成氨基己糖苷酶的基因發生突變引起的,這種腦細胞須...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究第三節 遺傳病的治療
...應,又可以藉助於細胞內吞作用進入靶細胞內,也有試用脂質體(liposome)代替紅細胞者。(c)應用基因工程技術生產純化酶及生物活物質(胰島素、抗血友病球蛋白),可大量供應治療之需。(d)酶移植(詳前)。總之,除消化道...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第十五章 遺傳性疾病的生物化學與分子生物學診斷--第一節 概述
...導致的中間產物積累的半乳糖血症;導致底物積累的糖原貯積症I型;導致代謝終產物缺乏的白化症;導致旁路代謝加強副產物積累的苯丙酮尿症和酶活性升高導致產物生成增多的痛風症等。其中苯丙酮尿症和血紅蛋白病是研究...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學5例骨軟骨發育異常導致脊柱側凸的手術治療
...軟骨發育不全2例、成骨不全1例、粘多糖病1例、甘露糖苷貯積症1例。 1.2臨牀表現 5例均生長緩慢,身材矮小;骨骼畸形的4例,其中脊柱胸腰段後凸畸形3例、脊柱側凸2例,持續的後凸畸形可以導致脊髓病變,1例出現截癱。...
醫源資料庫;在線期刊;中國矯形外科雜誌;2009年第17卷第21期脂肪肝的診治現狀
...長期有氧運動干預顯著降低飲食性高膽固醇血癥大鼠血清脂質TCH、TG和LDL-C水平,並明顯改善肝脂肪變程度。 2.2藥物治療[13~21] 藥物治療是在原發病治療基礎上的輔助治療,大多是針對肝脂質代謝的各個環節尋找藥物...
合作平臺;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2004年第2卷第9期;綜述與講座肝糖原累積症的護理體會
...3-0172-03 肝糖原累積症(hepatoglycogenosis)又名糖原貯積病Ι型或VonGierke病,是一種罕見的難以治癒的先天性代謝性疾病,是一類由於酶缺陷導致的先天性糖原代謝障礙性疾病,發病率爲1/50000~100000[1]。主要是由於肝...
醫源資料庫;在線期刊;中華中西醫雜誌;2010年第11卷第3期羅格列酮治療2型糖尿病合併非酒精性脂肪肝的臨牀觀察
...酒精性脂肪肝是一種無過量飲酒史,以肝細胞脂肪變性和脂質貯積爲特徵的臨牀病理綜合徵。其病理變化隨病程的進展而表現有單純性脂肪肝,脂肪性肝炎,脂肪性肝纖維化及肝硬化。國內有關文獻報道2型糖尿病患者同時存在...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2011年第11卷第1期第三節 基因突變致酶活性異常
...系列生化反應可逆時,一處的阻斷常導致代謝底物(S1)貯積。貯積的物質如果溶解度高,則在血和尿中濃度增高;若溶解度低時,則在組織中貯積引起疾病。 糖原貯積症(glycogenstorageliseaee,GSD)是一組由糖原合成和降解酶...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第三節 肺泡蛋白質沉積症
...理診斷。咳出的痰經80%乙醇固定,PAS染色有15%陽性的脂質。 [治療] 主要針對如何清除沉着於肺泡內蛋白樣物質。近年來用雙腔氣管導管(Carlen導管)或纖支鏡作一側肺或肺葉的生理鹽水灌洗,定期交替進行。近期療效...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;呼吸病學