二、醫學遺傳學的發展史
...inbornerrorofmetebolism)可以導致遺傳病。1948年發出了黃遞酶缺乏以及1952年證實糖原貯積病I型是由於葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起後才確認Garrod判斷是正確的。這類疾病現稱爲遺傳性酶缺陷或遺傳性酶病(enzymopa-thy),目前已證實的有2...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎5 維生素--5.1前言
...要維生素,因此常作爲發現新維生素的實驗動物,並觀察缺乏症及探究其作用機理。 維生素可分爲脂溶性及水溶性兩大類。前者有A、D、E、K,不溶於水,而溶於脂肪及脂溶劑中,在食物中與脂類共同存在,在腸道吸收時與...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學老年性癡呆
...:美國AD患者爲200-400萬,全球1700-2500萬,我國有關調查尚缺乏大系列、據最新城市普查結果,AD患病率高於血管性癡呆。在西方國家AD是繼心臟病、腫瘤和中風之後,排在第四位的導致死亡的疾病。迄今尚無有效抗癡呆的藥物治...
求醫問藥;疾病大全;頭部化生性乳腺癌的診斷與鑑別診斷
...形性淋巴結轉移率比鱗狀細胞癌高。(2)黏液表皮樣癌Cs缺乏黏液產生細胞,轉移率爲10.5%,而黏液表皮樣癌罕見有轉移。(3)乳頭的汗腺樣腺癌,缺乏纖維間質中有兩層上皮被覆呈淚滴樣排列的小腺管。2.2腺癌伴梭形細胞化生...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2009年第9卷第1期九維他注射液治療嬰幼兒重症腹瀉病療效觀察
...補充。如果小兒體內維生素缺少一種或幾種可出現維生素缺乏症。常見的維生素缺乏症的臨牀表現是非特異性的,如機體抵抗力低、容易感染、疲勞、乏力、厭食和皮膚變化。偏食小兒比不偏食小兒機體抵抗力差,消化動力弱,...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第5期甲狀腺癌外科治療65例分析
...然較低,尤其是分化型,其主要原因是對此型生物學特性缺乏知識,且術前輔助診斷手段較少,目前主要依靠下列檢查。 3.1.1同位素閃爍顯像據甲狀腺吸收同位素的能力,分爲冷、溫、熱結節,20%~30%冷結節爲惡性,溫結節...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2009年第6卷第11期青年肺癌的臨牀特點及誤診原因分析
...結核而行抗炎抗癆治療延誤診斷;(2)醫務人員對青年肺癌缺乏應有的警惕性:基層醫院受設備及技術條件限制,醫生的專業化水平較低,誤診常見。本組1例患者在鄉鎮醫院多次就診均按肺炎反覆抗炎治療,症狀時輕時重,行纖...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第3期肺良性轉移性平滑肌瘤1例
...肌瘤病、炎性假瘤和纖維平滑肌瘤性錯構瘤鑑別[4]。缺乏分裂像及無細胞不典型,能鑑別良性轉移性平滑肌瘤和平滑肌肉瘤[2]。淋巴管肌瘤病肉眼觀爲嚴重的蜂窩狀變化,切面上示纖維化與囊腔相間並存,鏡下改變爲肺...
醫源資料庫;在線期刊;成都醫學院學報;2006年第1卷第2期第三節 口腔粘膜病
...期有關)、精神緊張、睡眠不足,某些維生素和微量元素缺乏,感染等有關。 臨牀表現 (一)輕型(小型)口瘡:此型最多見,好發脣、頰、舌、口底等非角化粘膜區,牙齦及硬齶少見。病損開始爲小充血點,局部有燒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;口腔科學中國學者Nature子刊揭示早衰新療法
...信號,導致生成一種截短的prelaminA的蛋白,即progerin,其缺乏Zmpste24的二次蛋白裂解位點。缺乏Zmpste24的小鼠可顯現出許多早年衰老症候羣患者的類早衰特徵。在這篇文章中,研究人員證實laminA與甲基轉移酶SUV39H1之間存在相互作...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞