尿崩症
...解,一般短則數週,長則一年。腎性尿崩症可見於腎小管遺傳性缺陷,對血管加壓素不能反應,導致多尿。本病爲伴性隱性遺傳(女性遺傳,男性發病)。其機理可能是由於腎臟的腺苷酸環化酶系統不能被正常分泌的血管加壓素...
求醫問藥;疾病大全;其他帕金森病致病基因研究進展
...1),其中有4個基因已被克隆,現綜述如下。 表1遺傳性家族性帕金森氏病致病基因列表(略) 1α-synuclein基因(PARK1) α-synuclein基因是一種突觸前蛋白基因,是α-synu-clein家族中的一員。它位於第4號染色體q21-q23。...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2005年第5卷第8期口腔遺傳疾病的遺傳方式及其臨牀表現
...齒和皮膚或骨組織、黏膜及其他組織的遺傳病。1牙齒的遺傳性疾病1.1釉質結構異常(Enamelstructuralabnormality)常染色體顯性牙釉質發育不全是常見型,與定位於4q21的相關enamelin基因突變有關[1];常染色體隱性釉質發育不全,其...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫藥雜誌;2006年第6卷第12期神經纖維瘤病繼發寰樞椎旋轉半脫位1例
...嵴細胞發育異常導致多系統損害。約25%~50%患者有陽性家族史。根據臨牀表現和基因定位分爲神經纖維瘤1型(NF1)和2型(NF2)。NF1由VonRecklinghausen(1982)首次描述,主要特徵爲皮膚牛奶咖啡斑和周圍神經多發性神經纖維瘤,外顯率較...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2008年第5卷第6期俄科學家研究阿爾茨海默症取得重要進展
...致神經細胞死亡。阿爾茨海默症有兩種形式:一種是家族遺傳性的,表現爲三種基因突變,通常發生在40-50歲;一種是散發性的,大部分出現在65歲以後。一般認爲,具有神經毒性的β-澱粉樣蛋白肽(Aβ)的積累會導致澱粉樣蛋...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞肌萎縮側索硬化症病因學研究進展
...者倍於女性。據Mulde等(4,5)統計,約5%~10%的ALS爲家族性,稱爲家族性肌萎縮側索硬化症(FALS),多呈常染色體顯性遺傳,亦有少部分呈常染色體隱性遺傳。散發性和家族性病例的臨牀表現相似,只是家族性病例起病年齡...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;病理學單側原發性視網膜色素變性1例
原發性視網膜色素變性是一組進行性、遺傳性、營養不良性、退行性疾病。臨牀表現主要爲夜盲、進行性視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉着和視網膜電流圖異常。本病是一種致盲性眼病,發病率約1/40000~1/20000,臨牀表現分典型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期單側原發性視網膜色素變性1例
原發性視網膜色素變性是一組進行性、遺傳性、營養不良性、退行性疾病。臨牀表現主要爲夜盲、進行性視野縮小、眼底骨細胞樣色素沉着和視網膜電流圖異常。本病是一種致盲性眼病,發病率約1/40000~1/20000,臨牀表現分典型...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期機械性和假性腸梗阻的臨牀鑑別要點和診治體會
...鎂血癥,尿毒症;(5)鉛中毒;(6)肌肉浸潤性病變:澱粉樣變性、蠟樣變性等;(7)後腹膜病變:腹膜後佔位性病變、骨髓瘤;(8)近年注意到病毒感染,如鉅細胞病毒、帶狀皰疹、EB病毒也與IPO有關。 3.3臨牀特點假性...
資料庫;在線期刊;中華現代外科學雜誌;2005年第2卷第12期家族性老年性癡呆症一大家系分析
...家庭和社會造成很大危害。下面筆者在內蒙古地區發現的家族性老年性癡呆症一大家系報告如下。 1臨牀特點 先證者Ⅲ1,女,71歲,護士,60歲退休。61歲開始表現記憶減退,注意力渙散,認識功能障礙,自發語言錯亂,...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;論著