小兒低血糖危象的診斷與治療
...,引起以交感神經興奮和中樞神經異常爲主要表現的臨牀綜合徵。目前認爲低血糖症的診斷標準是全血血糖在嬰兒和兒童<2.2mmol/L,足月新生兒<1.7mmol/L,早產兒或小於胎齡兒<1.1mmo/L,但當出生嬰兒血糖<2.2mmol/L就應開始積極...
醫源資料庫;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2007年第7卷第7期多巴反應性肌張力不全64例臨牀分析
【摘要】目的探討多巴反應性肌張力不全(DRD)的臨牀特點及治療方案。方法對64例DRD患者的臨牀資料進行分析。結果64例DRD中男16例,女48例,發病年齡3/12~45歲,平均(11±9.13)歲。32例患者有陽性家族史,多呈常染色體顯性遺...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2005年第6卷第5期;臨牀研究30.2遺傳病的營養治療
... 多喫色氨酸可使病情加重,故宜避免。 (4)高胱氨酸尿症(homocystinuria)本病由於胱硫醚合成酶(cystatohininesynth-tase)缺乏,致使高胱氨酸不能形成胱硫醚(cystathionine)。從而高胱氨酸堆積而胱氨酸缺乏。病人生長緩慢...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學泌尿繫結石的基因診斷和治療
...致病基因或易感基因尚不瞭解,有待於進一步研究。1.4.4胱氨酸尿症胱氨酸尿症是一種常染色體隱性遺傳病,每2000-15000新生兒中可發現1例,其特點是腎臟和腸道氨基二羧酸(如胱氨酸、鳥氨酸、賴氨酸、精氨酸等)轉運缺陷,其中...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期新生兒顱內出血
...。肌張力低下應與先天愚型、重症肌無力,先天性肌弛緩綜合徵、心型或肌型糖原累積病等相鑑別。【預防】出生前應防止早產及避免窒息。孕婦須絕對臥牀以減少子宮收縮,並可用擬β-腎上腺素能類藥物如羥苄麻黃鹼(Ritodrine...
求醫問藥;疾病手冊;兒科肝豆狀核變性1例報告
...較易誤診[5]。本病例就以肝硬化爲主,而其他症狀不典型,且未見K-F環,不易明確診斷。而據報道HLD的角膜K-F環陽性率爲90%~100%,早期HLD患者會出現假陰性結果,7歲以下患者可無此環。因此,當K-F環陰性時,不能完全排除HLD...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...病有脊髓延髓肌萎縮(Kennedy病,CAG三聯體重複)、脆性X綜合徵(CGG三聯體重複)、強直性肌萎縮(GCT三聯體重複)。在脆性X綜合徵的CGG重複序列研究中,發現正常人CGG序列重複6~54次,峯值爲29,且各種族間無顯著差異。正常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學風溼病分爲哪幾類?
...腫性動脈炎 4鉅細胞動脈炎 5粘膜皮膚淋巴結綜合徵 6白塞氏病 7冷球蛋白血癥 G乾燥綜合徵 H重疊綜合徵 I其他 1風溼性多肌痛症 2脂膜炎 3結節性紅斑 4複發性多軟骨炎 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;風溼病防治340問3例嬰兒脊肌萎縮症誤診分析
...指出生前到出生後1個月內發育時期非進行性腦損傷所致綜合徵。主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常[2]。目前發病率呈逐年上升趨勢,越來越受到兒科工作者重視,但肌張力低下型腦癱與嬰兒脊肌萎縮症臨牀表現極爲相似...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;誤診分析Lennox氏綜合徵
概述又稱Lennox-Gastaut氏綜合徵、瞬目—點頭—跌倒發作、肌陣攣性起立不能小發作等。病因病理病機病因未明。特發性者佔10~30%。基礎疾病中精神發育遲滯佔絕大多數,其次爲腦性癱瘓、顱腦外傷後遺症、腦炎後遺症等,本病...
求醫問藥;疾病大全;頭部