院士呼籲整合資源爭取兒童遺傳病更多突破
...切相關。以罕見遺傳性血液系統疾病——範可尼貧血癥爲例,患兒除有典型再生障礙表現外,還伴有多發性的先天畸形、腫瘤易感等。研究表明,範可尼貧血癥的發生牽涉到與DNA損傷修復相關的大型蛋白質複合體。該複合...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組丁建平等揭示MHF複合物發揮生物學功能的分子機制
...平組、周金秋組關於MHF複合物的最新研究成果。範可尼貧血癥(Fanconianemia,FA)是一種遺傳性血液系統疾病,患者除骨髓造血功能障礙導致全血細胞減少外,還伴有多發性先天畸形,並易患多種癌症。範可尼貧血癥特徵之一爲細...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞幹細胞基因療法有望治療鐮狀細胞貧血
...突變基因。這是首次利用基因修正的方法,來生成正常的紅細胞。鐮狀細胞貧血癥患者在出生時就帶有beta-球蛋白基因突變,這種基因突變導致了骨髓生成的血液幹細胞產生出像新月或鐮刀樣的紅細胞。這種異常形狀的紅細胞不...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞高紹榮博士iPS又出成果建疾病型iPS細胞
...京市科委資助,在北京生命科學研究所完成。β-地中海貧血癥是一種由於血紅蛋白β亞基突變而導致其合成降低的一種遺傳性血液疾病。該疾病在中國南方地區較爲廣泛,目前還沒有有效的治療方法。並且,重型β地中海貧血癥...
行業資訊;臨牀快報;克隆與幹細胞研究浙江大學生科院發表Science文章
...成。FA蛋白得名於一種罕有的常染色體遺傳病:範可尼貧血癥,在範可尼貧血癥的病人中FA蛋白以各種突變體形式存在,因而導致DNA交聯損傷無法得到修復。患有範可尼貧血癥的病人會在年幼時發病,出現嚴重的再生障礙性貧血...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關遺傳多樣性與鐮刀形紅細胞貧血症肺動脈高壓
...23日消息-美國杜克大學的研究者說,超過30%的成年鐮刀形紅細胞貧血癥患者將發展成肺動脈高壓(pHTN),這一併發症與發病率和死亡率密切相關。鐮刀形紅細胞貧血癥(sicklecelldisease,SCD)是一種隱性基因遺傳病。患病者的血液紅細...
行業資訊;臨牀快報;呼吸系統相關婚前檢查與優生
...內感染,引起胎兒發育遲緩,發生流產、早產、新生兒敗血癥等。分娩過程中可通過產道感染胎兒,引起新生兒淋菌性結膜炎,治療不及時可致失明。其他如支原體及衣原體感染,可致不孕。 4生殖系統疾病 生殖系統疾...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2004年第1卷第1期鐮刀型紅細胞病時UGT1A1的變異和膽石症的形成
...Blood,1February2005,Vol.105,No.3,pp.968-972.色素性膽石症是鐮刀型紅細胞病(SS)的常見臨牀併發症。UDP前體-UGT1A1的遺傳變異會引起Gilbert綜合症,此綜合症是一種以非結合膽紅素增高爲主的慢性臨牀綜合症,是膽石形成的危險因素。近期...
行業資訊;臨牀快報;血液Cell:基因組遠程作用
...能重新激活處於休眠狀態的胎兒血紅蛋白基因,幫助患有鐮刀狀貧血癥的兒童和成人。可以嘗試利用我們的這個方法,強迫細胞生成胎兒血紅蛋白,治療疾病”。而且從更廣泛的應用上來說,這種強迫形成的染色質環也許還能幫...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組《科學—轉化醫學》:中美科學家破解胎兒基因譜
...個月,診斷出它是否患有遺傳性囊性纖維化、鐮狀細胞貧血癥和其它疾病。也就是說,在孩子出生前,就可測出它完整的基因組序列。研究論文發表在近期的《科學—轉化醫學》(ScienceTranslationalMedicine)網站上。搜尋嬰兒基...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組