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大腸息肉的診治
...的腫瘤(包括脊髓母細胞瘤或膠質母細胞瘤)，爲常染色體隱性遺傳，但並非爲大腸癌的腦轉移，且預後極差。家族性息肉的診斷標準：必須具備下列條件之一：（1）腺瘤數＞100個；（2）有遺傳傾向（家族史）的患者，腺瘤數＞20...
醫源資料庫；在線期刊；中華現代外科學雜誌；2005年第2卷第19期 -
Alstrom綜合徵
...肥胖-視網膜變性-糖尿病綜合徵，爲一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，1959年由Alstrom等首次報道,至今全球僅有70餘例報道,我國有3例報道。現就該病綜述如下。1病因與發病機制Alstrom綜合徵是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，...
醫源資料庫；在線期刊；中華實用醫藥雜誌；2007年第7卷第10期 -
十一、女孩爲什麼抗病能力比較強？
... 由於因遺傳而產生的免疫力低下生來就存在，嬰幼兒或兒童期抗病能力就低，遇到有病原微生物侵襲就會表現出來，發生各種各樣的感染性疾病。例如社會上流行性感冒，男孩和女孩也許都感染到了，但男孩免疫力低就發病，...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫與健康 -
兒童胰腺功能不全並中性粒細胞減少症綜合徵
...10個月嬰幼兒發病，有家族性發病傾向，可能屬常染色體隱性遺傳。【診斷】血常規可見中性粒細胞的減少，常＜1.5×109/L。血紅蛋白和血小板的減少。骨髓像顯示增生低下和血細胞成熟停滯。大便常規呈脂肪瀉樣改變。生化檢查...
求醫問藥；疾病手冊；消化內科 -
自閉症的病因研究進展
...交流、很少發展友誼，由此推斷自閉症有可能是常染色體隱性遺傳的結果。 新近有關自閉症染色體的研究提示，自閉症易患基因最可能在15號染色體和X染色體。15號染色體長臂異常，尤其是15q11.13部分染色體四體與自閉症有...
醫源資料庫；在線期刊；中華中西醫雜誌；2009年第10卷第10期 -
第二節 小兒貧血的特點
...素有關的貧血多見於嬰幼兒期；慢性失血性貧血則多見於兒童期。另外，我國地域廣闊，人口衆多，因此還要注意貧血類型的地域性分佈特點，如四川、浙江、江南一帶兒童鉤蟲病貧血較多見，而廣東、廣西、四川、福建等省遺...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；兒科學 -
第二節 血管性水腫
...體徵，伴有噁心，嘔吐。 （二）診斷與鑑別診斷根據兒童期發病，皮膚腫塊疼而不癢，常有反覆咽喉部水腫及家庭中有猝死於呼吸道梗阻史即可診斷，血清CFINH水平低，C4低爲進一步確診的依據，可在急救之後進行測定。 ...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；急診醫學 -
第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...IgM正常或高4.選擇性IgA缺乏症任何時期男,女常染色體 隱性遺傳發病率高,症狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低5.選擇性IgM缺乏症嬰兒期男,女家族性全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預後差6.選擇性IgG亞類缺...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
多囊腎
...上可不同。在遺傳方式上表現爲常染色體顯性和常染色體隱性遺傳兩種。【診斷】ADPKD：早期腎囊腫很小、無臨牀表現時，診斷較難。下列表現明確診斷有上述臨牀表現；影像學檢查發現雙腎皮、髓質佈滿大小無數的囊腫；有明...
求醫問藥；疾病手冊；腎病內科 -
糖直接酵解徑路中酶缺乏引起的溶血性貧血有哪些？
...輕，但血紅蛋白不完全恢復正常。家族調查顯示常染色體隱性遺傳。 (2)磷酸葡糖異構酶(PGI)缺乏 PGI將葡萄糖六磷酸(G6P)轉變爲六磷酸果糖(F6P)。PGI缺乏大多不引起溶血性貧血，僅部分雜合子可有慢性溶血性貧血。脾常腫大...
醫源資料庫；醫源圖書館；疾病類；貧血防治333問