花斑樣白髮1例
...素的性質和各種光學效應。而白髮是一種毛球中黑素細胞酪氨酸酶(tyrosinase)活性進行性喪失,而使毛幹中色素消失,所以白髮中黑素細胞數目稀少或缺如。但引起色素細胞減少的原因及機制尚未完全闡明。 (本文圖片略) ...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代皮膚科學雜誌;2005年第2卷第2期專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...胎風險爲50%);和隱性遺傳(如先天性聾啞,高度近視,白化病等,之所以稱隱性遺傳病,是因爲患兒的雙親外表往往正常,但都是致病基因的攜帶者,子代每胎風險爲25%);性連鎖遺傳(性別有關,如血友病,其母親是致病基...
醫學教育;人物專訪在《醫學遺傳學》教學中培養學生樂學情緒
...眼皮;有酒窩與無酒窩;正常足與扁平足;色覺正常與色盲;白化病與皮膚正常等進行遊戲實驗。在課堂上採用不同性狀的組合方式,請具有相應性狀的學生站立,否則坐下。如有耳垂者站立,無耳垂者坐下;其中能捲舌者繼續站立,不能卷...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第6期二、疾病種類
... 2.白化症(Albinism) 3.呆小症(Cretinism) 4.酪氨酸代謝症(Tyrosinosis) 5.黑酸尿症(Alkaptonuria) (二)分子病 直接作用於分子,多數與酶關係不大。 1.血紅蛋白病(Hemoglobinpathy):遺傳學上測定由...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學苯丙酮尿症的篩查和治療進展
...其他地區相似,但與歐洲人羣有明顯的差異[3]。Phe轉化爲酪氨酸的過程中除需PAH外,還必須有四氫生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)作爲輔酶參與。人體內的BH4是由鳥苷三磷酸(guanosinetriphosphate,GTP),經過鳥苷三磷酸環化水合酶(guanos...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2010年第7卷第2期轉化生長因子-α、血管內皮生長因子與皮膚腫瘤
...FR結合後受體結構二聚體化和自身磷酸化,並激活受體上的酪氨酸激酶(PTK),級聯激活MAPK信號系統(Raf-MEK-ERK)[5]。EPK通路激活後,信號傳導因子細胞外調節蛋白激酶(EPK)進入細胞核,引起轉錄因子的磷酸化,促使DNA合成而使細胞增...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2008年第8卷第8期基因檢測與優生優育的關係
...因的結構發生改變,如地中海貧血、苯丙酮尿症多指症、白化病、早老症、亨廷頓氏病、肌肉營養不良性萎縮和視網膜母細胞瘤等。第二類爲多基因病。這類疾病的發生涉及兩個以上基因的結構或表達調控的改變,同時還有機體...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組十二、老年性疣
十二、老年性疣 (一)概述 即稱脂溢性角化病,屬良性腫瘤。其特點爲伴有油脂狀鱗屑良性增殖,老年人發病最多,病理表現爲表皮組織過度角化,棘細胞層不規則地肥厚及呈乳頭瘤性增生。該病好發於顏面、頭皮(額...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀激光治療學兒童及青年爲什麼會白頭?
...這些早老性白髮病的病因都是由於遺傳基因突變導致機體酪氨酸代謝途徑全部(如白化病)或局部受阻所致。 兒童及青年中若發現少白頭應及早到醫院進行檢查,確診其發病病因後,只要將病因根除,是可以治好少白頭的。 ...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問頭面部好發哪些皮膚病?
...癬、凍傷、日光性皮炎、慢性日光性皮膚損傷、光線性角化病、光線性肉芽腫、海員皮膚、膠樣粟丘疹、多形性日光疹、外源性光感性皮炎、泥螺日光性皮炎、植物日光性皮炎、青少年春季疹、染髮皮炎、顏面再發性皮...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;皮膚病防治358問