遺傳性神經性肌萎縮
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病腓骨肌萎縮症
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...型臨牀少見,僅佔全部CMT患者的1%左右。CMT4型又稱遺傳性共濟失調性多發性神經炎或Refsum病。爲常染色體顯性遺傳。嬰兒型在嬰兒後期至兒童前期起病,成人型10~30歲起病。病因:CMT多爲常染色體顯性遺傳,少部分是常染色體...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病萎縮性多軟骨炎
...爲35dB神經性或混合性聽力損傷,並常伴有旋轉性頭暈、共濟失調、噁心及嘔吐。鼻軟骨炎:發生率爲63%~82%,常見爲突然發病,表現爲疼痛和紅腫,數天後緩解。如反覆發作可引起鼻軟骨侷限性塌陷,形成鞍鼻畸形(圖3,4)。...
疾病;風溼科;骨與軟骨疾病複發性多發軟骨炎
...爲35dB神經性或混合性聽力損傷,並常伴有旋轉性頭暈、共濟失調、噁心及嘔吐。鼻軟骨炎:發生率爲63%~82%,常見爲突然發病,表現爲疼痛和紅腫,數天後緩解。如反覆發作可引起鼻軟骨侷限性塌陷,形成鞍鼻畸形(圖3,4)。...
疾病;風溼科;骨與軟骨疾病毛細血管擴張性共濟失調
...nkuòzhāngxìnggòngjìshītiáo英文:ataxiatelangiectasia疾病別名共濟失調毛細血管擴張症,運動失調性毛細血管擴張症,共濟失調性毛細血管擴張症,Lovis-Bar綜合徵,ataxia-telangiectasia疾病代碼ICD:R27.8疾病分類神經內科疾病概述毛細血管擴張性...
疾病;神經內科複發性多軟骨炎
...爲35dB神經性或混合性聽力損傷,並常伴有旋轉性頭暈、共濟失調、噁心及嘔吐。鼻軟骨炎:發生率爲63%~82%,常見爲突然發病,表現爲疼痛和紅腫,數天後緩解。如反覆發作可引起鼻軟骨侷限性塌陷,形成鞍鼻畸形(圖3,4)。...
疾病;風溼科;骨與軟骨疾病多發性軟骨病
...爲35dB神經性或混合性聽力損傷,並常伴有旋轉性頭暈、共濟失調、噁心及嘔吐。鼻軟骨炎:發生率爲63%~82%,常見爲突然發病,表現爲疼痛和紅腫,數天後緩解。如反覆發作可引起鼻軟骨侷限性塌陷,形成鞍鼻畸形(圖3,4)。...
疾病;骨與軟骨疾病;風溼科Azorean病
...性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺傳性脊髓小腦性共濟失調中的一種類型(Ⅲ型,SCA3),以小腦性共濟失調、錐體束徵、肌張力異常及強直等錐體外系綜合徵、四肢肌萎縮和感覺障礙、眼外肌癱瘓和眼球震顫等爲特徵;爲...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病