高胱氨酸尿症
...假性Marfan綜合徵,是含硫氨基酸代謝病之一,爲常染色體遺傳性代謝性疾病,突變基因可能位於2號染色體短臂。本病除引起骨骼異常及眼部病變,可引起血管和腦病變,兒童腦卒中應排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人...
疾病;神經內科多發性遺傳畸形性軟骨發育異常
...年由Ollier首先描述,故亦稱爲Ollier病。它是一種少見的非遺傳性良性腫瘤。常爲多數的不對稱的分佈在骨內的軟骨病竈及骨膜下沉積。在長、短管狀骨中均可發病,可發生在肢體的單側或雙側。多發內生軟骨瘤病發病年齡通常爲...
疾病;腫瘤科;骨腫瘤;良性骨腫瘤;成軟骨性腫瘤;軟骨瘤隱性遺傳性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性慢性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病遺傳性慢性進行性腎炎
概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病視網膜血管瘤
...病分類:眼科疾病概述:視網膜血管瘤多發生於男性,有遺傳性,屬於視網膜血管畸形,可有相應的視網膜動靜脈擴張、微血管病或動靜脈吻合。臨牀表現:1.動靜脈擴張,可達正常的4~5倍,形如瘤狀,大小不等。2.血管瘤破裂...
疾病;眼科家族性出血性腎炎
...rome概述:家族性出血性腎炎(即Alport綜合徵,AS)是一種遺傳性疾病,Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道,1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病彈性假黃瘤病
...醫生從遺傳學上作肯解答遺傳病患者及其親屬提出的有關遺傳性疾病的病因、遺傳方式、診斷、治療及預後等問題,估計患者的子女再患某病的概率,並提出建議及指導,以供患者及其親屬參考。遺傳諮詢的意義在於:①減輕患...
疾病;風溼免疫科結腸血管擴張
...高壓患者伴有結腸血管擴張症。結瘍血管擴張症的發生與遺傳性毛細血管擴張、先天性動脈和靜脈構成異常、血管硬化性病變以及結腸內壓增高等因素相關。根據血管造影特點、發病年齡和家族史,結腸血管擴張症可分爲3種類...