先天性脣齶裂遺傳病因探討
...來共接診2個家族共5個病例,現報告典型病例如下,並對遺傳病因加以討論。 病例1,女,7歲,患先天性雙側脣齶裂,曾於1986年8月在我科做雙側脣裂整復術,術中術後經過良好,該患未曾發現身體別處有畸形,父母非近親婚...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學遺傳流行病學
產生和發展 羣體遺傳學在1920年被確認爲一門學科。1960年它又分爲兩個分枝,一個與歷史過程有關,將遺傳學與人類學以及在其他物種的古生物學和分類學結合。另一分枝與同時期人羣的遺傳有關,將遺傳學與流行病學、醫...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
第六章 遺傳與疾病 50年代以前,病理學所涉及的與遺傳有密切關係的疾病,主要是對部分先天畸形進行了形態描述。有關遺傳性疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學治舞蹈病或從豬身上突破
...近日在國際權威雜誌《HumanMolecularGenetics》(《人類分子遺傳學》)上發表。“我們最大的成功是讓豬患上了亨廷頓舞蹈症,讓醫藥研發者有了可以不斷反覆試驗的模型,從而推動治療這種病的藥物研發進程。”賴良學表示。亨...
行業資訊;臨牀快報;神經科遺傳學協同創新中心正式啓動
21世紀是生命科學的世紀,而遺傳是生命活動的核心過程。遺傳學如何協同創新?日前,復旦大學、上海交通大學、中國科學院遺傳學及發育生物學研究所、中國科學院上海生命科學研究院正式啓動協同創新中心的培育組建。我...
醫學教育;科教新聞遺傳性進行性聽覺喪失家系分析
【關鍵詞】常染色體顯性遺傳;家系;遺傳性進行性聽覺喪失 [摘要]目的尋找由DNA損傷引起的人類表型缺陷,爲人類遺傳資源的收集與保藏以及人類基因結構與功能的研究打下基礎。方法通過實地調查得到表型缺陷家系,...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2006年第3卷第6期我國在國際上首次建立“舞蹈病”大動物模型
...重要的意義,同時,該成果也使人們更加認識到建立人類遺傳性疾病的轉基因大動物模型的重要性。 亨廷頓舞蹈症(Huntingtonchorea),又名慢性進行性舞蹈病,是一種緩慢起病的遺傳性神經退化疾病,在人羣中發病率爲萬分之...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組第二節 風溼性舞蹈病
...動作,但起病緩慢,進行性加重,有銅代謝障礙以及家族遺傳史等可資鑑別。 [病程和預後] 本病預後良好,多在2~3月內完全恢復。少數可遺留一些輕微神經體徵,如突發的隨意動作、動作不協調等。約1/3患者可有復發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學30餘位專家研討討遺傳性耳聾的診斷與治療
...9月4日至6日在上海滬杏科技圖書館舉行。本次論壇主題爲遺傳性耳聾的現代診斷與生物學治療,由復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院耳鼻咽喉—頭頸外科學家、中國科學院院士王正敏教授擔任執行主席。30餘位遺傳性耳聾相關研究...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組PLoSGenetics:亨廷頓舞蹈病可能與多種蛋白質有關
...於找到治療亨廷頓舞蹈病的新方法。亨廷頓舞蹈病是一種遺傳性腦病,症狀表現爲舞蹈性運動以及認知和行爲障礙,目前尚無有效療法。科學家此前已經知道,一種名爲“亨廷丁”的基因發生變異會使大腦神經細胞日漸衰弱,導...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組