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基因治療，20年風雨歷程
...了患有嚴重血友病B的六位患者體內。一次治療足以提高凝血因子IX的水平，儘管仍低於正常，充足的凝血使得其中4名患者能夠終止IX因子替代療法。另外兩位接受IX因子注射頻率減少。“對我而言，顯然基因治療將成爲一系列疾...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
葉酸：心血管疾病的“天敵”
...重要作用。爲了充分評估Hcy代謝通路的基因多態性對葉酸缺乏症的影響以及其基因多態性伴隨着高同型半胱氨酸血癥、葉酸缺乏症對血脂異常的影響，中科院昆明動物所研究員黃京飛課題組聯手安徽大學健康科學研究院和生命科...
醫藥經濟；生物技術；技術要聞 -
東方科技論壇聚焦孤獨症
2008年，聯合國將每年的4月2日定爲國際孤獨症日。“孤獨症已成爲需要緊急關注的全球公共健康問題”，加速孤獨症研究步伐已成爲學術界的共識。中國科學院院士賀林等海內外專家在以“轉化醫學——孤獨症的基礎和臨牀整合...
醫學教育；學術活動 -
亞急性脊髓聯合變性11例臨牀分析
【摘要】目的描述亞急性脊髓聯合變性（SCD）的臨牀特點。方法本文報告了11例，並複習了本病臨牀表現、實驗室檢查、常見病因、治療方法及研究進展。結果11例均有後索、側索及周圍神經損害，以周圍神經損害爲主5例，後索...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第6期；臨牀醫學 -
出血性疾病
...增生綜合徵、異常球蛋白血癥，肝病及藥物影響等。三、凝血因子異常所致出血性疾病（一）遺傳性凝血因子異常 血友病，血管性假血友病，其他凝血因子（X11、X、V11、V、Ⅱ、X111）缺乏，低（無）纖維蛋白原血癥，凝血因子...
求醫問藥；疾病大全；其他 -
第五節 出血性疾病
...綜合徵、異常球蛋白血癥，肝病及藥物影響等。 三、凝血因子異常所致出血性疾病 （一）遺傳性凝血因子異常血友病，血管性假血友病，其他凝血因子（X11、X、V11、V、Ⅱ、X111）缺乏，低（無）纖維蛋白原血癥，凝血因...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；血液病學 -
第三節 環境因素與健康的關係
...化。⑤體溫過高使全身血管內皮受損，促發內源性凝血，凝血因子及血小板大量消耗導致凝血障礙，皮膚及內臟廣泛出血。 （2）中暑分型及臨牀表現：①先兆中暑。體溫下正常或略高（<37.5℃）,全身疲乏、四肢無力、頭昏...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；預防醫學 -
第二節 免疫缺陷病的分類和臨牀表現
...乏症5歲～成人男,女可有家族性化濃菌感染,常3種Ig降低8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥幼期兒男,女常染色體 隱性遺傳鉅細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效9.Ig含量正常性抗體缺陷症嬰幼兒期男,女可有家族...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；免疫學和免疫學檢驗 -
30.2遺傳病的營養治療
...本章前文已經提到的一般不再重複。 30.2.1氨基酸代謝遺傳性疾病 （1）苯丙酮尿症與其他苯丙氨酸血癥苯丙酮悄症（phenylketonuria,PKU）是遺傳性氨基酸代謝異常中研究最多的疾病。屬於常染色體隱性遺傳病。病者血中苯丙...
醫源資料庫；醫源圖書館；教材類；臨牀營養學 -
腫瘤的基因治療進展
...年9月14日美國一名因腺苷酸脫氨酶（ADA）缺乏而患有重症聯合性免疫缺陷症的4歲女孩，正式接受了人類歷史上第一次基因治療［7］，並取得較好的治療效果。隨後，我國上海復旦大學與上海長海醫院合作，於1991年12月開展了Ｂ...
合作平臺；醫學論文；臨牀醫學與專科論文；腫瘤學