丙酮酸激酶缺乏如何診治?
...貧血和黃疸,血清學方面的檢查可作出明確鑑別。典型的遺傳性球形細胞增多症血片中常有較多球形細胞,鑑別應無困難,但有時病情較輕,球形細胞不一定很多,不過溫育後的滲透脆性試驗和自溶血試驗還是可以作出鑑別。葡...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問脾功能亢進症
...瘤如淋巴瘤、白血病及癌腫轉移等;⑥慢性溶血性疾病如遺傳性球形細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血及海洋性貧血等;⑦類脂質沉積症如戈謝病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性經細胞增多症、慢性粒細胞白血病及骨髓...
求醫問藥;疾病大全;腹部脾功能亢進症
...瘤如淋巴瘤、白血病及癌腫轉移等;⑥慢性溶血性疾病如遺傳性球形細胞增多症、自身免疫性溶血性貧血及海洋性貧血等;⑦類脂質沉積症如戈謝病及尼曼-匹克病;⑧骨髓增生症如真性經細胞增多症、慢性粒細胞白血病及骨髓...
求醫問藥;疾病手冊;血液病科第四節 糖代謝的先天性異常
...都出現血糖濃度異常,本節簡要闡述糖代謝酶的先天性、遺傳性缺損所致糖代謝異常。 一、糖原代謝先天性異常 最常見的是糖原貯積病(glycogenstoragediseases),這是由於糖原生成和分解的酶系統先天性缺陷所引起的一組...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...合成明顯增加,使成人紅細胞內HbF含量持續增多,故稱爲遺傳性胎兒血紅蛋白持續增多症(hereditarypersistanceoffetalhemoglobin,HPFH).HPFH的特點是HbF的成年人仍持續較高水平,無明顯的臨牀症狀。 2)β地中海貧血的分子基因:β地...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 總論
... 原發及繼發血小板增多症。 3.血小板質的異常 遺傳性血小板功能缺陷,如血小板無力症、巨大血小板綜合徵等。繼發性血小板功能缺陷,如尿毒症。 (三)凝血功能障礙 1.凝血功能低下 各種原因所致的凝血...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;血液病學酒精性肝炎
...血、白細胞增多,並可出現異形紅細胞,如靶形、刺形、口形和巨紅細胞,平均紅細胞體積(MCV)增加。2.生化檢查血清膽紅素升高,門冬氨酸轉氨酶(AST)活性明顯升高,而丙氨酸轉氨酶(ALT)活性僅輕度上升或正常。因此AST...
求醫問藥;疾病手冊;消化內科556例異常血象細胞形態鏡檢分析
...性貧血中低色素小細胞。溶血性貧血中的淚滴狀紅細胞,口形、棘形、盤形、球形、靶形、嗜鹼性點彩紅細胞等。在地中海貧血及更嚴重的貧血中可見HowellJolly小體,Cabot環以及多少不一的幼稚細胞。在以上116例貧血中有96例檢出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第4期紅細胞膜的功能紊亂和衰竭會導致哪些方式的溶血?
...、化學物質和免疫性損害作用於膜,能使整個細胞溶解。遺傳性球形細胞增多症、遺傳性橢圓形細胞增多症等一類有膜原發性缺陷的紅細胞,主要是在單核-巨噬細胞系統中被吞噬而消滅。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;貧血防治333問第八章 藥物遺傳學--第一節 藥物反應的遺傳基礎
...一個典型的例證。血卟啉症是一組涉及血紅素合成有關酶遺傳性缺陷的疾病,除其中有些類型表現爲對光敏感皮膚出現紅斑、水皰、潰瘍、感染等症狀外,其餘常見類型主要表現爲急性腹痛、便祕、嘔吐、周圍神經運動障礙(如...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎