第二節 深反射異常
...期表現爲癡呆。最常見後側索聯合損害,表現下肢強直,共濟失調,膝腱反射亢進,巴彬斯基徵陽性。深感覺障礙。對稱性的周圍神經病,以肢體疼痛爲主。可出現視力減退及複視,也可出現耳鳴、眩暈與面神經癱。 (十)...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學重要蛋白Aprataxin同源物Hnt3與DNA複合物的晶體結構研究獲重要成果
...復錯失即導致疾病。近期發現一種遺傳性神經變性病I型共濟失調伴眼動失能症(AOA1)與一類DNA單鏈損傷修復蛋白Aprataxin相關,編碼該蛋白的基因APTX的突變直接導致AOA1的發生。AOA1是一種神經系統紊亂疾病,主要病徵爲小腦萎縮,...
行業資訊;臨牀快報;細胞分子與蛋白質組基因診斷遺傳性神經退行性疾病研究獲得新發展
...因診斷和分子分型流程,在國內率先做出並建立了遺傳性共濟失調、遺傳性痙攣性截癱、腓骨肌萎縮症等30餘種遺傳性神經退行性疾病基因診斷和分子分型的技術平臺,先後完成了近2000例神經系統遺傳病家系的基因診斷(包括產...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內...
醫藥經濟;生物技術;實驗技術;動物學技術第二節 風溼性舞蹈病
...狀:肌張力明顯降低,腱反射減弱甚至消失,動作苯拙,共濟失調。 二、全身症狀 多數患者在病前或有的在病程中有發熱、咽痛、扁桃腺炎、關節疼痛等見風溼症狀,心臟受累時可有心率增快、心臟擴大和雜音。 化...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經病學風溼性舞蹈病
...狀:肌張力明顯降低,腱反射減弱甚至消失,動作苯拙,共濟失調。二、全身症狀多數患者在病前或有的在病程中有發熱、咽痛、扁桃腺炎、關節疼痛等見風溼症狀,心臟受累時可有心率增快、心臟擴大和雜音。化驗可有血沉增...
求醫問藥;疾病大全;頭部第四節 突變基因的特點--一、小鼠突變基因的特點
...常移行,18日齡時症狀完全表現出來,姿勢和步態不穩,共濟失調。小腦的體積減少,小腦葉可發生嚴重病變,顆粒細胞數目減少,浦肯野氏細胞錯位於顆粒細胞層內。 ⑶蹣跚(Staggerer,sg):sg/sg鼠的的症狀在出生後四周內發...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫用實驗動物學Friedreich共濟失調症
...致相同,但輕重不一。症狀漸起,最常見的症狀是雙下肢共濟失調,步態蹣跚,常用上肢擺動代償維持身體平衡。站立也搖晃不穩,不一定因閉目而加重。以後軀幹和上肢也發生共濟失調,字跡潦草、甚至無法書寫。可有肢體和...
求醫問藥;疾病手冊;創傷及骨科小兒抽動—穢語綜合徵及其相關證候學的研究
【摘要】從相關證候學的研究上闡述了小兒抽動—穢語綜合徵的病因病機及治療方法。以從肺論治、從風痰立論,重點闡述了外風與內風的關係和痰與風的關係。對本病與抽搐、喉鳴穢語、感覺統合失調、強迫症、自閉症、孤獨...
醫源資料庫;在線期刊;中醫兒科雜誌;2010年第6卷第5期華大基因和美國費城兒童醫院聯合開展“1,000種罕見病基因組項目”
...病。此外,他們與科研合作伙伴已共同找到了遺傳性小腦共濟失調新致病基因TGM6、高度近視致病基因ZNF644、逆向性痤瘡的致病基因NCTSTN、陣發性運動源性運動障礙致病基因PRRT2、重症角化性皮膚病Olmsted綜合徵致病基因TRPV3等致病...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組