第二節 常見遺傳性疾病的發生與基因診斷
...的血紅蛋白異常中,絕大多數屬於這種類型。 ⒉終止密碼子突變mRNA翻譯蛋白質的終止密碼有UAA、UAG、UGA。當終止密碼子發生點突變,如UAA轉換爲CAA時,終止密碼翻譯爲谷胺酰胺,肽鏈無法終止導致肽鏈延長。相反,肽鏈中...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀生物化學中國漢族人羣RET基因多態性與先天性巨結腸的遺傳易感性研究
...05Vol.26No.12P.627-63013(武漢)爲了建立中國漢族人羣RET基因密碼子45和769的基因型和等位基因頻率的分佈背景,探討其基因多態性與先天性巨結腸的關係,研究者應用PCR-RELP在中國人羣中檢測對照組(n=122)及散發性先天性巨結腸組(n...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組科學家發現30種常見癌症DNA祕密助開發新療法
...射造成皮膚癌。研究人員分析了由這些突變造成的腫瘤的遺傳密碼模式。7000個DNA樣本的分析結果顯示出21個造成30種癌症的遺傳密碼模式。有些癌症是由菸草、日光或衰老等明顯因素造成的,但許多癌症原因依然是未知數。 ...
行業資訊;臨牀快報;腫瘤相關在原子水平上破譯基因組密碼
...這個平臺上發生着解碼過程,而另外一種修飾則使tRNA和密碼子間發生一種新的化學和物理反應。這項研究首次用實例證明修飾對通過“搖擺”破譯基因組至關重要。研究人員認爲對修飾的核苷促使並改善三聯體密碼搖擺識別機...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現帶有遺傳密碼紊亂性的病原菌亮氨酰-tRNA合成酶採取的氨基酰化和翻譯的質量控制策略
...albicans又稱白假絲酵母菌)的細胞質翻譯體系中,常規的Leu密碼子CUG被進化產生的一個獨特的tRNASer(CAG)解碼,該tRNASer既可以被絲氨酰-tRNA合成酶(SerRS)識別產生Ser-tRNASer,又可被C.albicansLeuRS(CaLeuRS)識別產生誤氨基酰化的Leu-tRNASer,導致...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞第四節 人類基因組
...。 2.mtDNA爲高效利用DNA。有5個閱讀框架,缺少終止密碼子,僅以U或UA結尾。 3.mtDNA的突變率高於核中DNA,並且缺乏修復能力。 4.mtDNA爲母系遺傳。 5.部分mtDNA的密碼子不同於核內DNA的密碼子。 遺傳密碼是在...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎單基因遺傳性高血壓
...氨基酸的核苷酸存在一個C→T的轉換,使原編碼精氨酸的密碼子成爲終止密碼子,導致翻譯時C末端包括PYmotif在內的75個氨基酸缺失[6]。其他的無義突變形式還有Q589X等。(2)錯義突變,如導致βENaCpymotif氨基酸組成改變的P616A和Y61...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學表觀遺傳學研究推動生命科學進步
日前,國家自然科學基金委員會召開了以表觀遺傳學爲主題的“雙清論壇”,組織我國表觀遺傳學領域有代表性的專家進行研討,爲自然科學基金委員會在表觀遺傳學領域的重大項目投入進行前期準備。參加此次論壇的專家之一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Science:操控細胞分化的遺傳密碼
...大腦中有着不同類型的神經元,每種神經元都擁有自身的遺傳標籤,這些標籤定義了它們的功能。神經元都起源於祖細胞——這些特化的幹細胞具有分裂生成神經元的能力。現在,來自瑞士日內瓦大學醫學院的神經科學家們闡明...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞核糖體:DNA密碼的翻譯專家
昨天晚上10點多,當記者打電話給浙大醫學院生化與遺傳系教授詹金彪時,他還沒有來得及看此次化學諾貝爾獎的結果。但當記者一提“核糖體”時,他心裏就有數了。 詹教授說,在人的生命體中,DNA(脫氧核糖核酸)...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組