80%罕見病源自遺傳缺陷專家強調三級預防措施
...己追求生命和夢想的勇氣傳遞給了其他人。80%的罕見病是遺傳缺陷所致“目前確認的罕見病有六七千種,約佔人類疾病的10%。”特級專家、北京兒童醫院血液科張永紅教授表示,約有80%的罕見病是遺傳缺陷所致,其中一半患者在...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞加強新生兒篩查管理提高出生人口素質
...質新生兒疾病篩查是在新生兒期對某些危害嚴重的先天性遺傳性代謝病進行普查,目的在於早期診斷、早期治療,以免發生不可逆的體格和智能發育障礙[1]。該類疾病多數不致死,但可以嚴重影響患兒的智力和體格,造成癡...
資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2004年第1卷第1期兩篇Cell文章:小飲食,大健康
...,干擾動物的飲食反應;這一結果有可能與治療一類人類遺傳疾病有着直接相關性。第二篇Cell論文的共同第一作者、Walhout實驗室博士生EmmaWatson說:“爲了更好地瞭解飲食影響線蟲基因表達的分子機制,我們進行了遺傳篩查,尋...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中國啓動重大出生缺陷和遺傳病調查工作
...然而其覆蓋的病種尚不足1%,相當比例的重大出生缺陷與遺傳病在中國人羣中流行現狀和變化趨勢等基礎數據仍未掌握,缺乏流行病學基礎數據。與此同時,目前我國某些稀缺疾病生物資源正減少,且以往生物資源建設存在病種...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組專訪餘永國:全基因組芯片技術破解醫學難題
...。餘醫生曾於美國哈佛大學醫學院進修分子診斷多年,在遺傳病罕見病的分子診斷方面有着極其豐富的經驗。爲了幫助極度焦慮的父母探究其中的原因,餘醫生決定開展細胞遺傳學分析。46條染色體,超過30億鹼基對,問題出在...
醫學教育;人物專訪巨大胎兒的發生與糖篩查的關係
...胎兒的發生與孕婦年齡、種族、體重指數、產次、孕周及遺傳因素有關,但影響最大的是孕期血糖的控制。母體高血糖間接增加胎兒胰腺分泌胰島素,胎兒的高胰島素血癥刺激多餘的脂質生成,體重過高。研究證明,臍血中胰島...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2005年第5卷第1期;預防保健巨大兒182例臨牀分析
...原因與孕婦肥胖、過期妊娠、糖尿病、營養、分娩次數、遺傳因素等有很大關係,常多種原因並存。本組資料顯示巨大兒組孕婦孕次、身高、分娩前體重均明顯高於對照組,表明巨大兒的發生與孕婦的身高、體重有密切關係,且...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代中西醫雜誌;2008年第6卷第1期出生缺陷圍產兒119例臨牀分析
...說明多種致畸因素均可導致先天性心臟病的發生,可能與遺傳因素、是否服用葉酸、不良工作環境、病毒感染、合併糖尿病等相關。多器官出生缺陷位居第二,提示我們多系統產前出生缺陷的篩查是必要的,對降低出生缺陷的發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第12期溫州市鹿城區新生兒疾病篩查的回顧性分析
...例爲剖宮產,1例爲產鉗助產,9例爲順產;15例中1例有家族遺傳傾向(父癡呆、姑姑矮小)及母親早孕期有陰道流血情況,其餘孕期全部正常;15例兒童生長髮育評估:身長體重≤2SD爲0,2例爲體弱兒佔13.3%,符合正常兒童生長髮育指...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2006年第6卷第6期智力低下
...疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白質營養不良等。6.染色體畸變佔5.1%。染色...
求醫問藥;疾病手冊;兒科