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“沉默突變”不再“沉默”
...爲最終得到的蛋白質結構和功能也不會產生變化，這樣的突變被稱爲“沉默突變”。但是現在，這一細胞生物學理論卻有可能被顛覆。美國食物和藥品管理局的ChavaKimchi-Sarfaty和他的同事日前在《科學》雜誌在線報告說，這種沉...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
基因突變影響HIV感染風險
...羅斯醫學科學院專家近期發表文章指出，有3種等位基因突變能影響某些人羣感染艾滋病病毒的機率，或延緩艾滋病發病時間。基因突變是指由於機體遺傳物質自然或通過人工方法重建、缺失，機體遺傳性發生變異。據俄羅斯最...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
研究人員開發出一種篩選DNA突變的軟件
...計出一種全新的計算機軟件，該軟件能同時對幾百個基因突變進行篩選，並將最可能導致癌症的DNA突變篩選出來，該方法被命名爲CHASM(Cancer-specificHigh-throughputAnnotationofSomaticMutations)，將使科學家將更多的注意力集中到引發腫瘤的...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
中國不同地區和種族重度感音神經性聾羣體熱點突變分佈和頻率
...）和98例來自新疆的維吾爾族健康個體也進行了GJB2235delc突變的分析。1.2突變分析應用前向引物（5‘-TTGGTGTTTGCTCAGGAAGA-3’）和反向引物（5’-GGCCTACAGGGGTTTCAAAT-3’）擴增含有GJB2235位點的片段，然後用多聚酶鏈擴增-限制...
行業資訊；臨牀快報；神經科 -
視網膜母細胞瘤病人體細胞中RB1基因突變的檢測
...要】目的檢測視網膜母細胞瘤（RB）病人體細胞中RB1基因突變，探討RB1基因突變的分子生物學機制。方法應用PCR-SSCP技術篩查RB病人白細胞基因組DNA，測序分析確定突變。結果在12例RB病人中，確定3例RB1基因生殖細胞性突變。他們...
合作平臺；在線期刊；中華現代眼科學雜誌；2005年2月第2期；論著 -
我們該製造基因“超人”嗎？
“基因突變”造就“娃娃超人” 德國首都柏林有個四歲半小男孩，其肌肉異常發達結實，胳臂與雙腿的粗細幾乎是同齡兒童的2倍，脂肪含量卻只有一半。而且這位“娃娃超人”既中看也中用，力氣之大絕對讓人讚歎。他雙...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組 -
線粒體DNA3316G→A基因突變與糖尿病的關係
...粒體DNA（mtDNA）NADH脫氫酶亞單位1基因（ND-1）3316G→A基因突變情況及臨牀特點。方法提取100例DM患者和50例空腹和餐後2h血糖正常、無DM家族史對照者外周血DNA，用聚合酶鏈反應擴增mtDNA3307-3610基因片段直接測序。並對DM患者分別進...
合作平臺；在線期刊；中華中西醫雜誌；2004年第5卷第2期；論著 -
分子生物學方法檢測結核桿菌對利福平耐藥性研究進展
...因是利福平耐藥相關基因，耐藥株通常發生特定位點基因突變，因此可以通過鑑定突變有無而評估其利福平耐藥性，本文對這方面研究做一簡要綜述。 結核病至今仍是世界上一個嚴重的公共衛生問題，估計目前全世界每年有...
合作平臺；醫學論文；內科學論文；呼吸病學 -
五種天然熱帶水果的抗突變及致突變性的試驗報告
【摘要】目的環境中的一些致癌致突變物常通過飲食進入體內，因此人們在減少環境污染的同時，提高飲食中的抗癌因素越來越受到專家學者的關注。爲了進一步開發利用植物的新用途及研製保健品等，爲腫瘤預防及腫瘤臨牀治...
合作平臺；在線期刊；中華現代臨牀醫學雜誌；2005年第3卷第14期 -
千人基因組計劃的最新研究成果
...丹曾提出，男性生殖細胞系可能比女性生殖細胞系更容易突變。而千人基因組計劃的成員利用新興技術，首次直接比較了男性和女性的生殖細胞系突變率，認爲生殖細胞系的denovo突變率要比之前意識到的變化更大。該項研究成果...
行業資訊；臨牀快報；遺傳與基因組