耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
...幽靈一樣在這個家系中游蕩;伴性遺傳一般比較少見,X連鎖遺傳多是由母親傳給兒子,女兒一般不發病,或者病情較輕,Y連鎖遺傳是男性相傳,更爲少見;線粒體母系遺傳是母親將基因傳給兒子或女兒,有些線粒體基因突變患...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組6-1基因連鎖的發現
...,沒有和遺傳的染色體學說相聯繫,因此也朦朧地道出了連鎖的現象,可惜的是尚未真正地揭示基因在染色體上連鎖的規律。在科學發現史上類似的情況曾重複過多次,說明一個好的實驗是重要的,但對實驗的科學分析、合理的...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 系譜分析
第二節 系譜分析 在遺傳病診斷時進行系譜分析有助於區分單基因病和多基因病,以及屬於哪一種遺傳方式;有助於區分某些表型相似的遺傳病以及由於遺傳性而出現的不同遺傳方式。進行系譜分析應注意下列問題:①系譜...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第二節 基因定位的應用
...和人類及生物進化的研究都有十分重要的意義。它可提供遺傳病和其他疾病的診斷的遺傳信息,可以指導對這些疾病的致病基因的克隆和對病症病因的分析與認識,這些又取決於遺傳圖和物理圖的相互依賴關係。通過多態位點標...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎6-5真菌的遺傳分析
...有兩條未發生交換,所以必須乘以1/2。 三、鏈孢黴的連鎖作圖 (1)(2)(3)(4)(5)(6)(7)四分體基因型+ad+++++ad+ad+++++ad+++adnicadnic+nicadnicadnic+nicadnic++++ad+++adnic+nicadnicadnic+nic+nicadnic+分裂分離M=1\*ROMANIM=1\*ROMANIM=1\*ROMANI...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;遺傳學第二節 基因突變致蛋白質合成異常
...分子結構或合成量異常所引起的疾病。它是人類孟德爾或遺傳病中研究得最深入、最透徹的分子病,是運輸性蛋白病的代表,是研究人類遺傳機理的最好模型。據估計,全世界有一億多人攜帶血紅蛋白病的基因,我國南方發病率...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎銀屑病的分子遺傳學進展
...利用多態性STR對8個多發性銀屑病家系進行全基因組掃描連鎖分析,發現在染色體17q遠端區域有一位點D17S784與銀屑病易感性有關。與其連鎖最突出的家族中此位點最大的兩點的Lodscore值爲5.33。21個家族成員有此易感性單倍型,其...
合作平臺;醫學論文;臨牀醫學與專科論文;皮膚病學高度近視合併原發性開角型青光眼
...度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代眼科學雜誌;2005年第2卷第8期高度近視合併原發性開角型青光眼
...度近視的基因定位家族性高度近視常認爲是常染色體顯性遺傳病。最早確定的高度近視爲性連鎖隱性遺傳,基因定位於Xq28;Young[3]發現一個家族82人中有37人發生高度近視,並對他們提供的DNA進行基因廣泛搜索和連鎖分析,發...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代耳鼻喉雜誌;2005年第2卷第8期家族性擴張型心肌病發病率及發病機理的研究進展
...張型心肌病患者,但均是致病基因的攜帶者。在X染色體連鎖遺傳中,女性攜帶擴張型心肌病相關基因,而患者多爲男性。通過家系調查獲得擴張型心肌家系的系譜圖,再按照孟德爾的遺傳定律進行分析,不難了解FDCM的遺傳方式...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學