半乳糖血
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病半乳糖血症
...酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此爲經典的半乳糖血症,較爲常見;②半乳糖激酶缺陷:較爲罕見;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常...
生物學腦脊液丙氨酸轉氨酶
概述:由於血腦屏障的影響,腦脊液和血清中的氨基轉移酶不能相互溝通,中樞神經系統以外的疾患,一般不影響腦脊液的氨基轉移酶。因此,腦脊液氨基轉移酶活性的測定,只反映中樞神經系統的病變。中樞神經系統疾病與肝...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查丙氨酸氨基轉移酶(ALT,GPT)
拼音:bǐngānsuānānjīzhuǎnyíméi(ALT,GPT)別名:ALT,GPT正常值:改良穆氏法<500nmol.s-1/LReitman法2~30U。化驗結果意義:增高:急慢性肝病,膽道感染,膽石症,急性胰腺炎,急性心肌梗塞,心肌炎,心衰,肺梗塞,流腦,SLE...
化驗及醫學檢查門冬氨酸氨基轉移酶(AST,GOT)
拼音:méndōngānsuānānjīzhuǎnyíméi(AST,GOT)別名:AST,GOT正常值:改良穆氏法<667nmol.s-1/LReitman法3~30U。化驗結果意義:增高:心肌梗塞(發病後6h明顯升高,48h達高峯,3~5天后恢復正常),各種肝病、心肌炎、胸膜...
化驗及醫學檢查門冬氨酸氨基轉移酶(AST)
拼音:méndōngānsuānānjīzhuǎnyíméi(AST)別名:AST正常值:改良穆氏法<667nmol.s-1/LReitman法3~30U。化驗結果意義:增高:心肌梗塞(發病後6h明顯升高,48h達高峯,3~5天后恢復正常),各種肝病、心肌炎、胸膜炎、腎...
化驗及醫學檢查同型胱氨酸尿症
...“合成酶型”應限制蛋氨酸攝入量的或限制蛋白。“甲基轉移酶型”和“還原酶型”則不應限制蛋氨酸入量。本病各型均可試用大劑量維生素治療。可先用維生素B6100~500mg/d,連用數週,有效後漸減量,然後維持於最低有效量(...
疾病報告基因
...鹼合成酶基因(nos)、章魚鹼合成酶基因(ocs)、新黴素磷酸轉移酶基因(nptⅡ)、氯黴素乙酰轉移酶基因(cat)、慶大黴素轉移酶基因、葡萄糖苷酶基因、熒光酶基因等。nos、ocs這兩個基因是致瘤土壤農桿菌(Agrobacteriumtumfaciens)的Ti質粒特...
先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病克-納二氏綜合徵
...合徵(crigler-najjarsyndrome,CNS)又稱爲先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症、先天性非梗阻性非溶血性黃疸。是一種少見的,發生於新生兒和嬰幼兒的遺傳性高膽紅素血癥,又稱先天性葡萄糖醛酰轉移酶缺乏症、伴有膽紅素腦病(核...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病;疾病