crigler-najjar 綜合徵
...水楊酸)等藥物,因該藥能同血清非結合膽紅素競爭與白蛋白結合,使血清非結合膽紅素增加而誘發膽紅素腦病。目前正在實驗的新的治療方法是肝臟移植和肝細胞移植。併發症Ⅰ型可出現嗜睡、驚厥、角弓反張、肌肉痙攣和強...
疾病先天性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏症
...水楊酸)等藥物,因該藥能同血清非結合膽紅素競爭與白蛋白結合,使血清非結合膽紅素增加而誘發膽紅素腦病。目前正在實驗的新的治療方法是肝臟移植和肝細胞移植。預後:克里格勒-納賈爾綜合徵Ⅰ型病人預後不良,大多...
消化科;肝膽疾病;肝臟先天性及代謝性疾病艾-蕩綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病皮膚彈性過度綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病彈力過度性皮膚
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃-當二氏綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病埃萊爾-當洛綜合症
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病全身彈力纖維發育異常症
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病膽囊收縮素
...主要存在於十二指腸和空腸上段,迷走神經興奮、鹽酸、蛋白質及分解產物、脂肪及水解產物、Ca2+離子是刺激其分泌CCK的因素,而CCK刺激胰腺分泌的胰酶,又可反饋抑制CCK的釋放。CCK具有廣泛生物活性,主要起激素作用和神經...
化驗及醫學檢查;激素類測定;消化道激素測定埃勒斯-當洛綜合徵
...前尚不十分清楚,一般認爲是中胚層細胞發育不全致膠原蛋白轉錄和翻譯過程缺陷或翻譯後各種酶缺陷使其合成障礙而引起。遺傳方式多樣,有常染色體顯性遺傳,常染色體隱性或性聯隱性遺傳。遺傳性結構蛋白病(heritabledisord...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病