腦甙沉積病
...:戈謝病英文名稱:Gaucherdisease別名:家族性脾性貧血;葡萄糖腦苷脂病;葡萄糖腦苷脂酶缺乏症;cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis;familialsplenicanemia;Gaucher病;glucosylceramidelipoidosis;戈謝脾腫大;腦甙病;腦甙沉積病;腦苷脂沉...
疾病;血液科;白細胞疾病家族性脾性貧血
...:戈謝病英文名稱:Gaucherdisease別名:家族性脾性貧血;葡萄糖腦苷脂病;葡萄糖腦苷脂酶缺乏症;cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis;familialsplenicanemia;Gaucher病;glucosylceramidelipoidosis;戈謝脾腫大;腦甙病;腦甙沉積病;腦苷脂沉...
疾病;血液科;白細胞疾病神經病變性急性戈謝綜合徵
...:戈謝病英文名稱:Gaucherdisease別名:家族性脾性貧血;葡萄糖腦苷脂病;葡萄糖腦苷脂酶缺乏症;cerebrosidelipoidosis;cerebrosidosis;familialsplenicanemia;Gaucher病;glucosylceramidelipoidosis;戈謝脾腫大;腦甙病;腦甙沉積病;腦苷脂沉...
疾病;血液科;白細胞疾病糖原累積症
...白低糖飲食,加食玉米油未能阻止肝硬化進程。用純化的葡萄糖素未能取得肯定效果。麴黴菌屬提取物可使肝糖原急劇減少,因而是一個有研究前途的治療方法。此外,可施行肝移植。病因學:1.糖原累積症Ⅲ型病因爲肝和肌肉...
疾病高雪病
...e)又稱葡糖腦苷脂沉積病(glucocerbrosidelipidcsis)是因β-葡萄糖腦苷脂酶(β-glucocerehrosidase)減少或缺乏,使葡萄糖腦苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖腦苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖腦苷脂在單核巨噬細胞系統...
疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...性黏多糖代謝障礙,系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖貯積而引起的先天性風溼病。多發病於幼年,嬰兒、兒童期多見。患兒初生時外表尚正常,但以後可很快表現出運動和智力發育落後,至1~2歲時可明顯顯露出本病...
疾病;風溼免疫科鞘脂類
...膜的半乳糖腦苷脂的極性頭基是半乳糖;非神經組織膜的葡萄糖腦苷脂的極性頭是葡萄糖。還有一些含有2個、3個或4個糖基的更復雜的腦苷脂,存在於細胞膜的外層,是構成細胞表面的重要組分。其中的糖可以是D-葡萄糖、D-半...
鞘脂
...糖。葡糖腦苷脂存在於其他組織的膜中,其極性頭含β-D-葡萄糖。某些半乳糖腦苷脂的3位碳被硫酸化,稱爲腦硫脂。更復雜的腦苷脂的極性頭含有4個以上糖基組成的不分支寡糖鏈。神經節苷脂(ganglioside)是最複雜的鞘脂,含有...
半乳糖腦苷類脂沉積病
...病,突變基因位於14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖腦苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是導致主要累及腦白質的遺傳代謝性疾病。克拉伯病預後極差。嬰兒型者常於1歲之內病故。晚發者可生存至10歲左右。疾病名稱:克拉伯病英文...
神經內科;脂類沉積病;疾病Austin型幼兒腦硫脂病
...因缺陷,病人體內半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。可併發眼球震顫、小腦病變體徵,抽風、視神經萎縮失明,還可有多發性骨發育不良引起的骨骼畸形共濟失調,偶爾也可出痙攣性...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常