30 營養與遺傳--30.1營養與遺傳的密切關係
...氨基酸不能進行代謝,其血液濃度升高,發生毒性作用。苯丙酮尿症、楓糖尿病、精氨(基)琥珀酸尿症、組氨酸血癥、高脯氨酸血癥、高胱氨酸尿症、鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏症、瓜氨酸血癥、精氨酸血癥、高纈氨酸血癥、異...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;臨牀營養學新生兒疾病篩查的採樣體會
...疾病的發生,降低小兒死亡率的檢查方法[1]。我國將苯丙酮尿症及甲狀腺功能低下作爲主要篩查項目,新生兒篩查標本的採集非常關鍵,質量的好壞直接影響到篩查的結果。臨牀上常因採血量不足或採血困難而反覆針刺,既...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第11期53565例新生兒疾病篩查回顧性分析
...】新生兒疾病篩查;篩查率;先天性甲狀腺功能低下症;苯丙酮尿症 Aretrospectiveanalyseofthe53565casesofthenewbornscreening WANGQian,WUPing,WANGJie (FengtaiMaternalAndChildHealthHospital,Beijing100067,China)【Abstract】Objective:Toanalysetheresultofnewbornsc...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2007年第19卷第14期東營市2000~2004年新生兒疾病篩查結果分析
...兒的出生。自2000年6月以來,在全市範圍內開展了新生兒苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲狀腺機能低下(CH)疾病篩查工作。5年來共採取合格血片79864份,PKU陽性5例,發病率0.06‰;CH陽性23例,發病率爲0.29‰。現將2000年6月~2004年12...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期甲基丙二酸尿症合併同型半胱氨酸血癥
...統損害爲主要表現;9例(15.8%)於1歲~學齡前發病,以智力運動倒退爲主要表現;18例(31.6%)於6~15歲發病,其中7例合併肝、腎、周圍神經等多臟器損害。3例(5.3%)分別於16、24、34歲出現進行性智力運動倒退等異常。57...
行業資訊;臨牀快報;小兒科美新生兒苯丙酮尿症早期篩查利大於弊
...月16日消息-美國邁阿密大學米勒醫學院研究者稱,新生兒苯丙酮尿症篩查一直存在爭議,因爲假陽性患兒接受飲食限制,結果可導致致死致殘。Brosco等回顧了美國新生兒苯丙酮尿症篩查項目的歷史。尚未有人羣調查結果報道,有...
行業資訊;臨牀快報;小兒科甘肅省新生兒苯丙酮尿症發病率遠高於全國
...兒疾病篩查中心對40600例新生兒的疾病篩查發現,苯丙酮尿症的檢出率達到1:1326,遠遠高於全國1:10000的發病率。據介紹,新生兒篩查主要針對兩種比較常見的疾病:先天性甲狀腺功能減低症和苯丙酮尿...
行業資訊;臨牀快報;小兒科王一飛等4人獲科技工作先進個人
...附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所顧學範等完成的“苯丙酮尿症的新生兒疾病篩查及其臨牀和基礎研究”兩個項目分別獲得全國人口和計劃生育科技成果獎二等獎。據介紹,溶脲脲原體(UU)是寄生於人類泌尿生殖道的條件...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院同型胱氨酸尿症
...引起的遺傳性疾病。主要的臨牀表現是多發性血栓栓塞、智力落後、晶體異位和指趾過長。國內已有報道。【診斷】根據臨牀表現以及實驗檢查。①尿同型胱氨酸測定,可用篩查法,即硝普鈉試驗:尿液1ml加入5%氰化鈉水溶液,...
求醫問藥;疾病手冊;兒科何謂夜尿症,如何治療?
... (4)器質性因素:如泌尿系感染,尿崩症,癲癇發作,智力發育障礙,神經系統病變等,均可引起夜尿。 治療夜尿症首先應查明病因,如果是由器質性疾病造成的,只要治好原發疾病,夜尿也會相應糾正。若是精神因素造...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;心理障礙防治368問