粘多糖病
...症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。1、粘多糖貯積症I型又稱Hurler綜合徵。溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏。2、粘多糖貯積症II型又稱Hunter綜合徵...
疾病;兒科外耳道阻塞性角化病
拼音:wàiěrdàozǔsāixìngjiǎohuàbìng英文:Keratosisobturansofexternalearcanal[湘雅醫學專業詞典]概述:耵聹即耳垢或耳屎,爲外耳道軟骨部上的耵聹腺所分泌的淡黃色粘稠液體,有殺菌、抑制真菌生長及保護外耳道皮膚和粘附灰塵、小...
耳鼻喉科疾病;疾病;外耳道炎汗孔角化病
...表現爲角化過度和疣狀。中心常爲萎縮性、無毛髮且出汗缺乏,伴有色素沉着或脫失。直徑從幾毫米到數釐米的數個損害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常見。也見於面部和口腔,可累及至掌蹠。本型始於兒童期,和損害經過數...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病遺傳平衡定律
...可計算等位基因頻率。如已知某種常染色體隱性遺傳病(白化病)在一特定人羣中頻率,就能計算這個異常基因的攜帶者和基因頻率。白化病發病(aa)(q2)的頻率爲1/10000,即其基因型頻率,則致病基因(a)頻率=[]=1/100=0.01;...
色素性血管炎
...描述的。新生兒暴發性紫癜很可能會致命。同源蛋白C或S缺乏、腦膜炎球菌性腦膜炎等都可以引起此病。若不治療可迅速致死。有時可造成肢端缺血性壞疽而需截肢。疾病名稱:暴發性紫癜英文名稱:purpurafulminans別名:purpuragangr...
疾病;皮膚科;皮膚血管病及淋巴管病眼皮跳
....中醫藥學名詞(2013)];saccade[湘雅醫學專業詞典]概述:眼皮跳爲症狀名。見秦伯未《中醫臨證備要》。胞輪振跳的俗稱。指眼皮不自覺跳動的病證。胞輪振跳(twitchingeyelid;blepharospasm)爲症狀名。見康維恂《眼科菁華錄》捲上...
中醫學;中醫症狀名;常見病方藥治療;中醫常見病;中醫眼科學;常見病鍼灸治療;眼科症狀;胞瞼病;胞輪振跳外陰硬化性苔蘚
...爲原發性外陰萎縮以免混淆。3.硬化性苔蘚應與白癜風及白化病鑑別。白癜風無自覺症狀,局部皮膚白色區域與周圍組織界限清楚,表面光滑潤澤,彈性正常,身體其他部位可伴發白癜風。白化病無自覺症狀,身體其他部位也可...
疾病;婦產科汗管角化症
...表現爲角化過度和疣狀。中心常爲萎縮性、無毛髮且出汗缺乏,伴有色素沉着或脫失。直徑從幾毫米到數釐米的數個損害。以四肢肢端、臀部和外生殖器常見。也見於面部和口腔,可累及至掌蹠。本型始於兒童期,和損害經過數...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病多竈性脈絡膜炎伴全色素層炎
...的是DSF在後期可出現視網膜下明顯的纖維化樣改變,而PIC缺乏前房和玻璃體的炎症表現,並且眼底病竈在熒光素血管造影的早期就呈現爲強熒光。眼擬組織胞質菌綜合徵:眼底表現與MCP極爲相似,但無前房和玻璃體的炎症表現,...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜炎症;非感染性葡萄膜視網膜炎常染色體隱性遺傳病
...症、粘多糖貯積症;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病;苯丙酮尿症、肝豆狀核變性(Wilson病)及半乳糖血症等。
遺傳;疾病;遺傳病