應用不同方法在婚檢中進行地中海貧血初篩及確診的研究
...貧血,胎兒於妊娠末期或出生後不久死亡,本症患兒爲常染色體顯性純合子,父母均爲α-地中海貧血1雜合子[2]。父母β輕型雜合子將有較高機會出生重型β-地中海貧血患兒。據有關調查資料顯示在廣東地中海貧血的發生率約...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學實踐雜誌;2005年第4卷第8期部分特殊結構DNA與疾病有關
...體細胞中,但這通常是疾病的根源。比如,他發現,18號染色體(即DNA)有一個部位總是發生斷裂。在試管中對此染色體檢測發現,斷裂部位有幾段單鏈DNA。對活體細胞中的這些染色體部位進行檢測也發現了單鏈DNA的存在。而在...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Cell:基因進化也是自閉症的危險因素
...OS1的活動被一種叫做FMRP的蛋白質控制。脆性X綜合徵是由X染色體上的基因缺陷引起的,脆性X綜合徵是最常見的引發孤獨症的單基因因素。NOS1活性的損失可能導致一些脆性X綜合徵如智商低下、注意力缺陷、講話和語言障礙、認知...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組FHIT基因在乳腺癌和癌旁組織中的表達與臨牀病理分期的關係
【摘要】目的FHIT基因包含着FRA3B脆性位點,位於3p14.2染色體,是一個與乳腺癌等大多數腫瘤相關的候選抑癌基因。本實驗研究通過檢測乳腺癌及其癌旁組織石蠟切片中Fhit蛋白的表達水平,來探討FHIT基因的低表達或缺失與臨牀病...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第24期;論著突變基因在發育過程中發揮作用時間被確定
...要的。進一步的實驗表明這個啓動過程屬於翻譯後修飾:染色體結構中的一個蛋白(之前研究認爲在沉默基因方面起作用)在未分化的幹細胞中未甲基化,但是在分化之後就被甲基化了。甲基化將FMR1基因區域的染色質濃縮了,...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組研究發現一種藥物有助治療孤獨症
有些表現出孤獨症症狀的孩子病因是脆性X染色體綜合徵,兩項最新研究結果爲他們帶來了好消息。英國研究人員發現一種藥物可修復患脆性X染色體綜合徵實驗鼠的病變細胞,而美國研究顯示這種藥物的確能改善人類患者的社交...
行業資訊;臨牀快報;精神心理疾病抑癌基因WWOX的研究進展
...因WWOX的研究進展作一綜述。 1結構和特徵 結構性染色體脆性位點(commonfrigalofsites;CFSs)在所有的真核細胞中發現,是染色體的一個基本特徵,近80%的結構性脆性位點已經被描述,常見的是FRA3B(3p14.2)和FRA16D(16q23.3-q24.1...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第17期;綜述第十屆全國酶學學術討論會在蕭落幕
...物化學與分子生物學會第十屆全國酶學學術討論會24日在蕭山落幕,此次會議由中國生物化學與分子生物學會酶學專業委員會、浙江清華長三角研究院、上海交通大學生命科學技術學院、清華大學生命科學學院、區政府共同主辦...
醫學教育;學術活動耶魯大學,溫州醫學院Cell尋找疾病根源
...,並且在患有脆性X綜合徵患者中丟失。脆性X綜合徵由於X染色體上一個基因發生變異而得名,該病症是世界範圍內最常見的遺傳性智力低下病,在不同的種羣包括中國人羣中的發病率均很高,約每2000個男性或4000個女性中就有一...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組三維數碼成像能及早診斷出兒童基因缺陷
...一種家族遺傳疾病,叫做脆性X綜合徵。這種疾病是因爲X染色體上的單個基因發生突變而引起的,大概每4000個新生兒中就有1例。他們通常表現爲自閉、焦慮等,但是也有輕微的不同表現,臉部長而窄,耳朵突出。另一種家族遺...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組