法布里氏病
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病多發性肌炎-皮肌炎
...血管炎鑑別。(2)多中心網狀組織細胞增生症:又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手(尤其是指背關節)和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(2~10mm),丘疹多時可融合呈苔蘚樣變,...
疾病;風溼性疾病;多發性肌炎和皮肌炎磷脂沉着綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病血管角質瘤綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病出血性小結節病
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...子的女性則有着不同的臨牀表現,也可無症狀,但可找到脂質貯積的證據。先天性細胞內溶酶體α-半乳糖苷酶缺乏是發生本病的病因。該酶可催化酰基鞘氨醇己三糖苷末端的半乳糖分子裂解,進一步使酰基鞘氨醇己三糖苷被分解...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病PM/DM
...血管炎鑑別。(2)多中心網狀組織細胞增生症:又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手(尤其是指背關節)和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(2~10mm),丘疹多時可融合呈苔蘚樣變,...
疾病;風溼性疾病;多發性肌炎和皮肌炎多肌炎-皮肌炎
...血管炎鑑別。(2)多中心網狀組織細胞增生症:又稱類脂質皮膚關節炎。多中心網狀組織細胞增生症的特點是好發於手(尤其是指背關節)和麪部的質地較硬的棕紅或黃色的丘疹或結節(2~10mm),丘疹多時可融合呈苔蘚樣變,...
疾病;風溼性疾病;多發性肌炎和皮肌炎