常見遺傳性疾病所致的不育有哪些臨牀表現?
... (1)無睾症:本病染色體核型爲正常男性型,46XY,內外生殖器皆爲男性,但先天性無睾丸,至青春期無性成熟的表現,第二性徵爲幼稚型,陰莖短小,呈現陽痿和不育等,性激素檢查顯示血中睾酮低,促性腺激素含量高。 (2...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問154例出生缺陷兒的染色體核型分析
...體畸變發生率較高,而且伴有先天智力低下、發育遲緩、生殖器發育異常等表現。結論染色體畸變是引起兒童出生缺陷的重要原因。關鍵詞出生缺陷表型異常染色體核型爲探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係,我們對154例...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學什麼叫先天性卵巢發育不全?
...恢復生育功能。治療的目的,在於促進身高,刺激乳房及生殖器官發育。作者:不明
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問神經所揭示智力障礙相關基因Mid1在軸突發育中的功能
在神經元中下調Mid1加速了胼胝體軸突的生長和投射,導致其在對側皮層的正常投射模式異常。11月5日,《美國科學院院報》(PNAS)在線發表了中科院上海生科院神經科學研究所熊志奇組的最新研究論文《X-連鎖的微管相關蛋白Mi...
行業資訊;臨牀快報;神經科第三節 染色體畸變綜合徵
...下肢最突出的是“搖椅底足”,拇趾短,向背側屈起。外生殖器畸形比較常見的有隱睾或大陰脣和陰蒂發育不良等。95%的病例有先天性心臟病,如室間隔缺損、動脈導管未閉等,這是死亡的重要原因。腎畸形,腎盂積水也很常...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 肥胖的分類
...指長而逐漸尖削,但豐滿多脂肪;男孩常有乳房肥大,外生殖器小,部分下陷於壅起的脂肪中,則更形縮小;骨胳發育較遲,可合併尿崩症。如發病於發育後,則第二性徵發育不良,少年發病者生殖器不發育、智力遲鈍。須與少...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;減肥新法與技巧神經系統影像鑑別診斷指南——醫學影像鑑別診斷指南叢書
...醫師參閱。目錄:第一章 顱腦先天發育畸形 第一節 胼胝體發育不良 第二節 胼胝體脂肪瘤 第三節 腦膨出 第四節 神經元移行障礙 一、無腦回——巨腦回畸形 二、腦裂畸形 三、灰質異位 四、多小腦...
醫源資料庫;醫源書店;醫學影像學苯丙酮尿症合併West綜合徵的臨牀分析
...和彌散性背景異常。MRI影像顯示髓鞘延遲,主要在腦葉和胼胝體;白質異常T2高信號主要表現在雙側側腦室前後角和周圍區域(100.0%)。在飲食治療開始後,發作頻率逐漸減少,甚至可消失;若無抗癇治療,複發率較高(78%)。當丙戊...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代兒科學雜誌;2005年第2卷第8期缺血性腦血管病的症狀與體徵
...有對側下肢輕度皮質型的感覺障礙。(2)大小便障礙(胼胝體緣動脈支與大腦中動脈間側支循環不良時,旁中央小葉缺血)。(3)精神症狀(胼胝體和額葉缺血),主側ACA梗死還可引起失語症(少見)和左側肢體(非癱瘓側)...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2007年第4卷第4期側腦室枕角擴大畸形1例
...無擴大,可有三角區、顳角同時擴大。文獻報道還可伴有胼胝體發育不良、灰質異位和小腦扁桃體聯合畸形等[1~4]。根據患者的CT表現特徵,可做出診斷。2.3側腦室枕角擴大畸形應與以下顱內疾病鑑別(1)腦積水,一般有各腦...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代影像學雜誌;2006年第3卷第12期