科學家研究苯丙酮尿症機理獲突破
...大學科學家12日說,他們在動物實驗中發現,患有苯丙酮尿症的實驗鼠大腦細胞通信聯繫受到抑制,這可以部分揭示,爲什麼苯丙酮尿症會導致患者智力遲鈍或癲癇。苯丙酮尿症是嬰兒中常見的高危遺傳病之一,新生兒中的發病...
行業資訊;臨牀快報;內分泌代謝West氏綜合徵
...屬常染色體隱性遺傳,爲一種氨基酸代謝病。特徵爲智能低下和癲癇發作,嬰兒出生時通常正常,1~6個月後逐漸出現智商降低,身材或衣服可聞到特殊的氣味,如黴味或“鼠”葉,6個月後智商迅速下降,癲癇發作表現爲嬰兒痙...
求醫問藥;疾病大全;其他泌尿繫結石的基因診斷和治療
...致病基因或易感基因尚不瞭解,有待於進一步研究。1.4.4胱氨酸尿症胱氨酸尿症是一種常染色體隱性遺傳病,每2000-15000新生兒中可發現1例,其特點是腎臟和腸道氨基二羧酸(如胱氨酸、鳥氨酸、賴氨酸、精氨酸等)轉運缺陷,其中...
醫源資料庫;在線期刊;現代泌尿外科雜誌;2008年第12卷第1期第二十五章 遺傳諮詢
...、死胎史及新生兒死亡史的夫婦; (四)先天性智力低下者及其血緣親屬; (五)有遺傳病家族史的夫婦; (六)有致畸因素接觸史的孕婦; (七)原發性閉經和原因不明的繼發性閉經; (八)生育過母兒...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;婦產科學肝豆狀核變性1例報告
...口喫、書寫困難、表情呆板、吞嚥困難、不自主運動、肌張力改變等,晚期出現行爲異常和智能障礙,角膜色素環常伴隨神經系統症狀出現;腎臟有腎小管功能受損,表現爲氨基酸尿、糖尿等和腎小管酸中毒,少數患者有腎結石...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第1期抗精神病藥物導致急性肌張力低下(附37例報告)
...報道了諸多副作用,其副作用常涉及全身各系統,但以肌張力增高如急性扭轉性痙攣、震顫麻痹綜合徵、靜坐不能及遲發性運動障礙等錐體外系症狀多見,也容易被臨牀醫生識別和處理。對急性肌張力低下,臨牀少見又不易認識...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第23期;經驗交流穴位注射654-2治療原發性夜間遺尿20例觀察
...4-2可增強膀胱括約肌功能,二者合用能有效提高其局部肌張力,能調節產生大腦皮層及皮層下中樞功能。應用穴位注射654-2治療原發性夜間遺尿症有治療時間短、無創無痛苦、患兒易於接受的優點。治療期間配合訓練夜間叫起排...
合作平臺;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2005年第3卷第6期上海藥物所發現戊二酸尿症潛在藥物靶標
...學研究中心科研人員首次發現了與遺傳代謝性疾病戊二酸尿症相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化,並發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表於《細胞·代謝》。近年來,代謝性疾病患病率...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞中科院上海藥物所發現戊二酸尿症潛在藥物靶標
...學研究中心科研人員首次發現了與遺傳代謝性疾病戊二酸尿症相關的體內蛋白修飾新型通路——賴氨酸戊二酰化,並發現了治療此疾病的潛在新藥物靶標。相關研究論文日前已發表於《細胞·代謝》。近年來,代謝性...
行業資訊;臨牀快報;待分類信息遺尿發生在睡眠中的什麼時間?
...之中。遺尿有一系列過程,其開始是軀體顯得不安寧,肌張力增加,心搏加速,呼吸急促或暫停,皮膚電阻降低,這是一組覺醒徵兆,與此相應,在腦電圖上同時出現高波幅的δ波發放。過了幾十秒鐘或幾分鐘,該兒童便在深睡...
醫源資料庫;醫源圖書館;生活時尚類;睡眠養生與保健300問