耳聾基因診斷——揭示耳聾背後的祕密
先天性耳聾是最常見一種感覺系統疾病,在新生兒中的發病率高達1%,隨着我國新生兒聽力篩查工作的開展,耳聾的早期發現、早期診斷以及早期干預已經得到越來越多人的重視和認同,在先天性聾兒中遺傳因素佔50%,近10年來...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組中國聾病防治現狀
解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科韓東一耳聾是一個古老而又年輕的疾病,稱其“古老是因自人類產生以來,失聰一直是困擾人類的頑疾,在認識耳聾的道路上科學工作者們前仆後繼,付出了艱辛努力;稱其“年輕是因近年...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科基因檢測可知你是否會生出耳聾的孩子
據《中華醫學雜誌》報道,對父母進行耳聾基因診斷並配合胎兒產前基因診斷,在預防耳聾家庭再次生育聾兒上可以起到明確的指導作用,並可引入正確的干預機制。此研究報告刊登於《中華醫學雜誌》2007年第16期,題爲“...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組耳聾基因診斷項目遭遇尷尬原因何在?
...暨“863計劃成果轉化基地”揭牌儀式。“生物芯片遺傳性耳聾基因診斷項目”正式啓動,該項目可針對孕婦、兒童、耳聾家族成員進行耳聾基因檢測與篩查,明確檢測出遺傳性耳聾和藥物性耳聾基因的攜帶者,避免孕婦生出先天...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科中國首例特殊遺傳性耳聾家族:113人中39人耳聾
...命科學研究中心研究人員最近報告了中國首例DFNA9遺傳性耳聾家系。這個家族四代113人中,共有39名耳聾患者。進一步研究表明,該耳聾家族屬於“DFNA9”亞型。經過研究人員遺傳諮詢和指導,這個家族今後可以避免新的耳聾患者...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科3萬聾人背後的科研與思量
...生與廣泛應用,它有望成爲新一代的集成化基因工具,在耳聾的大規模篩查和預防中大放異彩3萬人,這是第一次全國殘疾人抽樣調查給出的中國每年新增聾兒的估算數量。“這還只是出生時就已經是聾兒的數量,加上後天藥...
行業資訊;臨牀快報;耳鼻喉科耳聾
耳聾 病證名。聽力減退,或完全喪失聽力者。出《陰陽十一脈灸經》。由腎虛精脫,肝膽火上炎等因所致。《靈樞·決氣》:“精脫者,耳聾。”《素問·髒氣法時論》:“肝病者,……氣逆,則頭痛,耳聾不聰、頰腫。”...
醫源資料庫;中醫詞典;字母E基因診斷——耳科診斷領域的重大進步
...個最直接影響當今臨牀醫學理論和實踐模式的技術革命。耳聾是臨牀上最常見的遺傳病之一,據各國統計,每1000個新生兒中,有1至3名聽力障礙兒童,其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中,亦有許...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因檢測在遺傳性耳聾中的應用
...有時無法判斷患者是否爲遺傳性聾,同時耳蝸結構複雜,耳聾聽力表現難以區分,常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切,都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最爲有效的病因學分析方法之一。...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組基因突變可致遺傳性耳聾
...悉,中國每年有超過3萬名新生聾兒,其中大部分遺傳性耳聾都是由幾個基因突變引起的。 六成耳聾與遺傳因素有關 據廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲介紹,遺傳、疾病、藥物、事故、災害、環境污染等因素都可...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組