毛囊性粘蛋白病
...栓。本型可持續多年而不伴發任何疾病。惡性型伴有組織細胞增生症,約佔本病15%。皮損可與慢性良性型相似。組織細胞增生症可出現於本病之前。亦可由本病發展成蕈樣肉芽腫。疾病病因本病病因未明。有些學者認爲可能是...
疾病;皮膚性病科法布里氏病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病磷脂沉着綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病法布里病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病出血性小結節病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病斯-克二氏綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Fabry-Anderson病
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病弗布利氏綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Anderson-Fabry綜合徵
...糖苷酶活性缺陷導致了神經氨醇分解代謝減低,從而導致細胞內神經氨醇半乳糖苷酰基鞘氨醇的沉積。上述細胞內沉積物a末端連接一個半乳糖苷殘基。由於人們對這一特異酶缺陷的認識,現在可以準確地診斷半合子的男性,並...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病