21-羥化酶缺陷症1例
...天性腎上腺增生症中最常見類型,其基因位於人類第6號染色體的長臂,它是一微粒體酶,促使17α-羥孕酮及孕酮轉化爲11-去氧皮質醇及11-去氧皮質酮。當編碼21-羥化酶基因缺失、轉換或突變,致體內21-羥化酶缺乏或不足致類固醇...
合作平臺;在線期刊;中華中西醫雜誌;2004年第5卷第18期;病歷報告第三節 基因突變致酶活性異常
...明確的酶僅200多種,只佔酶總數的2%左右。遺傳方式以常染色體隱性遺傳爲多見,常染色體顯性和X連鎖隱性遺傳者較少。雜合子所產生酶量往往等於正常純合子和突變基因純合子所含酶的半量,這種現象稱爲基因的劑量效應(gen...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎第一節 智能低下
...差,社會適應能力差等。 【病因】 1.遺傳性疾病:染色體畸變與基因突變等均可引起,常見者有先天愚型、貓叫綜合徵、先天性睾丸發育不全、先天性卵巢發育不全綜合徵、超雌、笨丙酮酸尿症、黑蒙性白癡、半乳糖血症...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;神經精神疾病診斷學第四節 遺傳諮詢的病例舉例
...異後再婚生育正常。在3個月內自然流者50%的病因是由於染色體異常,特別是男方原因引起的更是如此,故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常,男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完全的羅氏易位攜帶者有5種:t(...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;醫學遺傳學基礎常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調臨牀及致病基因定位研究
...日中華神經科雜誌2006Vol.39No.6P.399-4028(北京)爲了探討常染色體顯性遺傳成人癲癎、震顫伴共濟失調的臨牀特徵並排除已知的致病基因。研究者對可追溯6代130人的一家系的30名成員(包括11例患者)進行詳細的神經系統檢查,通過...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組高雄激素症狀的先天性腎上腺皮質增生症(附4例報告)
...、大小屬正常範圍,雙側腎上腺結節性增生,腺瘤形成。染色體46XY。BUN21.78mmol/L,Cr208mmol/L。UA625μmol/L。GFR雙腎總39.7ml/min。腎活檢示:局竈節段性腎小球硬化。診斷爲CYP21缺陷症。例2,患者,女,17歲。自幼即發現外陰畸形,出...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代內科學雜誌;2006年第3卷第7期小頭畸形的病因學研究進展
...缺氧缺血性腦病16.98%、新生兒顱內出血10.78%、早產12.26%、染色體異常7.55%、腦膜炎腦病5.66%[8],此外意外的腦外傷、感染梅毒以及孕婦大量酒精的攝入等也是影響因素[9,10]。而由於暴露於酒精而引起胎兒神經細胞的減少的...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代臨牀醫學雜誌;2006年第4卷第8期先天性睾丸發育不全綜合徵是一種什麼病?
...另外,本病還有幾個名稱如:曲細精管纖維化綜合徵、X染色體增多症、47,XXY綜合徵等,其實這些不同名稱指的都是一種疾病。 先天性睾丸發育不全綜合徵是一種先天性遺傳性疾病,1942年首先由KlinFelter發現並描述出來,它...
醫源資料庫;醫源圖書館;疾病類;不孕不育防治350問154例出生缺陷兒的染色體核型分析
【摘要】目的探討出生缺陷與染色體核型異常之間的關係。方法154例出生缺陷兒染色體核型分析。結果發現異常核型31例,異常檢出率爲20.13%;其中常染色體數目異常10例,佔6.49%;性染色體異常19例,佔12.34%;性反轉2例,佔1.3%。顯...
合作平臺;在線期刊;中華實用醫藥雜誌;2004年第4卷第13期;臨牀醫學第六章 遺傳與疾病--第一節 遺傳病
...疾病和先天畸形的現代豐富知識是近40年來積累的。隨着染色體顯示技術的進步,染色體的主要化學物質核糖核酸分子結構的揭曉以及關於越來越多的基因定位和功能的闌明,使遺傳和疾病的研究進入了現代醫學生物新領域,對...
醫源資料庫;醫源圖書館;教材類;病理學