CM1神經節苷脂貯積症
...M1shénjīngjíegānzhīzhùjīzhèng英文:CM1gangliosidosis概述:CM1神經節苷脂貯積症(CM1gangliosidosis)是由β-半乳糖苷酶缺乏而引起的一種遺傳性溶酶體疾病。其遺傳方式爲常染色體隱性遺傳。臨牀特徵爲進行性中樞神經系統障礙及類似...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常神經病變性急性戈謝綜合徵
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積症
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病戈謝病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病戈謝脾腫大
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病腦甙沉積病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂沉積病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;神經內科家族性脾性貧血
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病腦苷脂網狀內皮細胞病
...應式如下:GCH20ceramideglucose腦組織中蓄積的GC主要來源於神經節苷脂(ganglioside),此外尚可來源於體內,如肝、腎和肌肉等各種組織。由於GBA基因突變導致體內無GBA生成或生產的GBA無活性,造成單核巨噬細胞內的GC不能被有效水...
疾病;血液科;白細胞疾病