國際權威雜誌發表王鑄鋼課題組新成果
...全綜合徵,表現爲常染色體顯性遺傳。其主要臨牀表現爲短指(趾)畸形,指(趾)關節、腕(跗)關節、肘關節等多處關節強直或融合,嚴重影響患者的生活質量。長期以來,人們一直認爲該綜合徵由位於17號染色體的NOG或位...
醫學教育;校園動態;上海交通大學醫學院志丹縣義正鄉大骨節病防治效果分析
...現爲四肢關節疼痛、增粗、變形、肌肉萎縮、嚴重者出現短指、短肢甚至矮小畸形,長期以來嚴重威脅着廣大病區人民的身心健康。大骨節病病區大多氣候寒冷、潮溼,地處偏僻、交通不便,新開發,經濟落後貧窮等。義正鄉也...
醫源資料庫;在線期刊;中華醫學研究雜誌;2006年第6卷第6期2006年吉林市船營區大骨節病現患調查
...史,檢查內容主要爲病人的一般情況、骨關節增粗變形、短指(趾、肢)、肌肉萎縮等程度。 1.3診斷依據及質量保證我區成立了大骨節病診斷小組,並進行了技術培訓,按GB16003-1995《大骨節病診斷標準》逐個病例集體會診。...
醫源資料庫;在線期刊;中國熱帶醫學雜誌;2007年第7卷第9期生育病殘兒後再生二胎健康狀況6092例追蹤調查
...遺傳病2例,多基因遺傳病4例,可能爲遺傳病4例。病種爲短指、手指畸形、動脈導管未閉、脣齶裂、先心病、腦性癱瘓、大腦發育不全、智力低下。其中有1例脣齶裂患兒有三個相同患者的家系。另外1例二胎相同病種的進行性肌...
醫源資料庫;在線期刊;中華現代婦產科學雜誌;2005年第2卷第1期單基因遺傳性高血壓
...腎素抑制,也不屬於鹽敏感型[2]。除高血壓外,均合併有短指畸形和腦血管異常,常表現爲椎動脈分支血管的迂曲。Naraghi等[16]報道一組15例患者,100%合併有腦血管畸形。 該綜合徵致病基因已被定位於12P11.2-12.2[17],但對該基...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;生理學上海交大、中科院Nature子刊解析重要細胞信號機制
...常。Sufu、Gli的基因突變與癌症、新生兒出生缺陷(如A1型短指症)等重要疾病相關聯,特別是Sufu被認爲是髓母細胞瘤(最常見的一種惡性小兒腦瘤)的發生中起到最關鍵作用的一種腫瘤抑制基因。吳更團隊經過四年努力,解析...
醫藥經濟;生物技術;技術要聞特發性甲狀旁腺機能減退臨牀與CT表現分析
...增高常伴有遺傳缺陷所致的體態異常如身材矮小、圓臉、短指趾、掌骨畸形。臨牀上按發病年齡分爲3型:①功能減退始於胎兒期或出生後不久的新生兒,嚴重影響大腦和身體生長髮育;稱呆小病或“克汀病;②功能減退始於...
醫源資料庫;在線期刊;中國民康醫學;2008年第20卷第19期高血壓基因研究現狀與展望
...的新病種有待發掘,如在土耳其發現一種以嚴重高血壓伴短指畸形爲特徵的常染色體顯性遺傳病,新近其基因已被定位。此外,闡明致病基因在高血壓發病中的分子生物學和病理生理機制、探索基因治療等方面有待進一步研究。...
合作平臺;醫學論文;基礎醫學論文;遺傳學疾病基因研究收穫近百自主知識產權
...鑑定了遺傳性牙本質基因、遺傳性兒童白內障基因、AI型短指基因、短—並指(趾)基因、遺傳性兒童失神性癲癇基因、遺傳性房顫基因等一批遺傳病基因,定位了鼻咽癌相關基因位點。這些原創性研究成果分別發表在《自然》...
行業資訊;臨牀快報;遺傳與基因組Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...輕重不等。常伴身體發育異常,如呆小病、性器官發育、短指等。腦電圖及肌活檢示肌病改變。氣腦造影見小腦萎縮。鑑別診斷(一)Lowe氏綜合徵 屬伴性隱性遺傳,僅見於正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性,新生兒...
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